祝賀“2015第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班長(zhǎng)春站暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)成功召開(kāi)
5月8日，在美麗的北國(guó)春城——長(zhǎng)春，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主辦、吉林大學(xué)第一醫(yī)院和中國(guó)婦產(chǎn)科在線協(xié)辦、北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)及學(xué)術(shù)交流會(huì)”勝利召開(kāi)。
會(huì)議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測(cè)與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用的新技術(shù)、高通量測(cè)序的臨床應(yīng)用， NIPT在產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個(gè)方面的學(xué)術(shù)問(wèn)題進(jìn)行了廣泛且深入的交流與探討。
衛(wèi)生部全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科副主任劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實(shí)驗(yàn)室主任曹東華教授、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎教授和生殖遺傳醫(yī)學(xué)中心張紅國(guó)教授等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進(jìn)行了學(xué)術(shù)報(bào)告，在場(chǎng)專家與來(lái)自全國(guó)各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學(xué)術(shù)盛宴。
會(huì)議的開(kāi)幕式由吉林大學(xué)第一醫(yī)院基因診斷中心姜艷芳主任主持。華樹(shù)成院長(zhǎng)宣布“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)及學(xué)術(shù)交流會(huì)”啟動(dòng)并致開(kāi)幕詞。吉林大學(xué)第一醫(yī)院作為吉林省唯一一家獲得NIPT試點(diǎn)單位的醫(yī)院，目前已經(jīng)搭建了以NextSeq CN500為核心的高通量基因測(cè)序平臺(tái)，該平臺(tái)現(xiàn)已順利運(yùn)轉(zhuǎn)，并有能力承擔(dān)吉林省未來(lái)NIPT的檢測(cè)工作。
在講座環(huán)節(jié)，劉俊濤教授帶來(lái)《NIPT臨床應(yīng)用面臨的問(wèn)題》精彩講座。劉教授介紹了NIPT檢測(cè)的目的和意義，重點(diǎn)分析了NIPT在國(guó)內(nèi)應(yīng)用面臨的問(wèn)題，從技術(shù)問(wèn)題、臨床應(yīng)用問(wèn)題、行政管理問(wèn)題三方面進(jìn)行了深入淺出的講解。從技術(shù)方面，劉教授通過(guò)對(duì)NIPT檢測(cè)T21、T18、T13的效果分析、NIPT針對(duì)染色體非整倍檢測(cè)的臨床實(shí)踐數(shù)據(jù)分析、并結(jié)合臨床案例等，指出NIPT針對(duì)非整倍體的檢測(cè)存在假陽(yáng)性和假陰性，并對(duì)引起假陽(yáng)性和假陰性的原因進(jìn)行了詳細(xì)、多方面的分析；在臨床適應(yīng)征問(wèn)題上，強(qiáng)調(diào)了孕婦知情同意、適應(yīng)征選擇、篩查方案的選擇和妊娠結(jié)局隨訪的重要性和必要性。
劉教授表示，總的來(lái)說(shuō)NIPT檢測(cè)明顯優(yōu)于以前的產(chǎn)前篩查手段。NIPT對(duì)胎兒T21、T18、T13可以達(dá)到99%以上的準(zhǔn)確率、對(duì)目標(biāo)疾病的檢出率、降低漏篩率、緩解孕婦心理壓力、減少產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾以及降低孕婦和醫(yī)院可能承擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn)等方面具有重要的意義。
貝瑞和康的遺傳病診斷產(chǎn)品專家王晟博士針對(duì)《NIPT臨床實(shí)驗(yàn)室整體解決方案》進(jìn)行了詳細(xì)介紹。他闡述了NIPT操作流程、檢測(cè)原理與數(shù)據(jù)處理、NIPT應(yīng)用方向等課題。通過(guò)他的講解使大家對(duì)NIPT這項(xiàng)技術(shù)有了更加深入和直觀的認(rèn)識(shí)。為學(xué)員們更好地掌握NIPT這項(xiàng)技術(shù)提供了一個(gè)便捷的平臺(tái)。
最后討論環(huán)節(jié)，由吉林省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科徐琳副主任主持，并就“NIPT能否拓展應(yīng)用于染色體微缺失/微重復(fù)的檢測(cè)”這一問(wèn)題與學(xué)員們展開(kāi)廣泛討論。讓我們期待下一站在廣州的產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班。由于會(huì)議內(nèi)容豐富，不能一一為大家詳細(xì)介紹。
