2015年5月8日，在美麗的北國春城-長春，由中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主辦，吉林大學第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用項目啟動會及學術交流會”勝利召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學領域關注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應用新技術、高通量測序的臨床應用，NIPT在產(chǎn)前檢測領域的發(fā)展與應用等多個方面的學術問題進行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領域的專家進行了學術報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學術盛宴。
中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科主任趙彥艷教授帶來了關于“產(chǎn)前遺傳診斷新技術的臨床應用”的講座。她介紹了常見遺傳篩查和診斷技術，包含有細胞遺傳、分子遺傳、生化遺傳，重點對分子遺傳中新一代測序NGS技術進行了講解，并介紹其是依據(jù)橋式PCR和Sanger測序法原理設計而成。它有著高通量、高效率、高準確度等特點，已普遍應用到產(chǎn)前檢測、染色體疾病檢測、胚胎植入前篩查和單基因病檢測等諸多臨床領域，并應用大量的臨床實例加以佐證，并提出了此技術有取代微芯片技術信號的觀點，但同時也指出NGS還需要進一步降低成本、提高測序長度和準確率，以適應臨床應用。
