2015年5月8日，在美麗的北國春城-長春，由中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會主辦，吉林大學(xué)第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項目啟動會及學(xué)術(shù)交流會”勝利召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用新技術(shù)、高通量測序的臨床應(yīng)用，NIPT在產(chǎn)前檢測領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個方面的學(xué)術(shù)問題進行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學(xué)中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進行了學(xué)術(shù)報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學(xué)術(shù)盛宴。
來自解放軍第202醫(yī)院的曹東華教授在“高通量測序-遺傳病診斷的利器”的講座中，介紹了開展基因診斷有現(xiàn)實的需要和可行性、單基因病診斷現(xiàn)狀與傳統(tǒng)診斷方法、基因檢測的發(fā)展趨勢。通過對臨床案例的詳細分析，使我們從中了解到傳統(tǒng)的診斷模式有成功率低、陽性率低和周期長等弊端，和高通量測序技術(shù)具有檢測效率高并幾乎適用所有單基因病的特性，為學(xué)員們今后從事基因病診斷實施方法方面提供了選擇空間和豐富經(jīng)驗。
