2015年5月8日，在美麗的北國春城-長春，由中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會主辦，吉林大學(xué)第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項目啟動會及學(xué)術(shù)交流會”勝利召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用新技術(shù)、高通量測序的臨床應(yīng)用，NIPT在產(chǎn)前檢測領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個方面的學(xué)術(shù)問題進行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學(xué)中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進行了學(xué)術(shù)報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學(xué)術(shù)盛宴。
大會主席、衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家劉俊濤教授代表專家希望借助此次盛會之機，可以進一步提高吉林省，乃至國內(nèi)在產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，并幫助參會同仁們學(xué)習(xí)和拓展此項技術(shù)的使用，進而幫助國內(nèi)有需要的人群。最后預(yù)祝大會圓滿成功。
在講座環(huán)節(jié)，首先由衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任劉俊濤教授帶來“NIPT臨床應(yīng)用面臨的問題”精彩講座。劉教授介紹了NIPT檢測的目的和意義，重點分析了NIPT在國內(nèi)應(yīng)用面臨的問題，從技術(shù)問題、臨床應(yīng)用問題、行政管理問題三方面進行了深入淺出的講解。從技術(shù)方面，劉教授通過對NIPT檢測T21/T18/T13的效果分析、NIPT針對染色體非整倍檢測的臨床實踐數(shù)據(jù)分析、并結(jié)合臨床案例等，指出NIPT針對非整倍體的檢測存在假陽性和假陰性，并對引起假陽性和假陰性的原因進行了詳細、多方面的分析；在臨床適應(yīng)征問題上，強調(diào)了孕婦知情同意、適應(yīng)征選擇、篩查方案的選擇和妊娠結(jié)局隨訪的重要性和必要性。
劉教授表示，總的來說NIPT檢測明顯優(yōu)于以前的產(chǎn)前篩查手段。NIPT對胎兒21三體綜合征可以達到99%以上的準(zhǔn)確率、對目標(biāo)疾病的檢出率降低漏篩率、緩解孕婦心理壓力、減少產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾和降低孕婦和醫(yī)院可能承擔(dān)的風(fēng)險等方面具有重要的意義。
