21-三體綜合征是由于遺傳物質(zhì)畸變所導(dǎo)致的疾病，一般情況下，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)分類(lèi)法對(duì)其進(jìn)行分類(lèi)。根據(jù)染色體核型可分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細(xì)胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現(xiàn)。

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細(xì)胞染色體有47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發(fā)生機(jī)制為親代（多為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。

(2)易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見(jiàn)為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。

(3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。