苯丙酮尿癥實驗室檢查項目是2017年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中可能會涉及到的知識點，苯丙酮尿癥的實驗室檢查項目有四個，為給廣大考生提供方便，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)特搜集整理如下內(nèi)容：

苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。

（一）血苯丙氨酸測定

由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。

（二）尿液蝶呤譜分析

由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。

（三）血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定

由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

（四）頭顱核磁共振檢查

新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學(xué)改變主要為髓鞘化發(fā)育延遲和T2加權(quán)圖像上腦白質(zhì)內(nèi)散在斑片狀高信號灶，多累及腦室周圍白質(zhì)和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質(zhì)分化不良、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等。