患上了地中海貧血的朋友們，在一開(kāi)始，也許都有點(diǎn)不了解。在這時(shí)候，他們往往會(huì)向醫(yī)生進(jìn)行咨詢。在這片文章中呢，我們把這些常見(jiàn)的咨詢問(wèn)題，進(jìn)行了匯總，下面的問(wèn)題也是在咨詢過(guò)程中容易提出的問(wèn)題。下面，讓我們具體了解一下吧。

常見(jiàn)咨詢問(wèn)題

1.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？

不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。

2.孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來(lái)做地貧檢查嗎？

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒(méi)有大礙。

3.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒？

不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎。

4.已懷過(guò)3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個(gè)正常孩子？

有機(jī)會(huì)。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

5.孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補(bǔ)充鐵劑？

補(bǔ)鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過(guò)多所致。此時(shí)鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過(guò)重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時(shí)，不宜補(bǔ)鐵。

6.夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做 產(chǎn)前診斷？

需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時(shí)，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時(shí)需做產(chǎn)前診斷。

7.產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何？

通過(guò)不同的基因診斷方法已能對(duì) 16種常見(jiàn)β地貧基因和6種常見(jiàn)α地貧基因進(jìn)行診斷，即能對(duì)占我國(guó)人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對(duì)所有地貧基因作出診斷，基本能對(duì)中國(guó)人中常見(jiàn)的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)確性在99％以上，仍有1％左右的誤診率。取樣時(shí)因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。同時(shí)若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

8.如何聯(lián)系做地貧的 產(chǎn)前診斷？

通過(guò)篩查(在各醫(yī)院進(jìn)行)，疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診，并經(jīng)過(guò) 遺傳咨詢 ，明確需做產(chǎn)前診斷者，根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。

上面的關(guān)于地中海貧血患者的咨詢解答，還是比較實(shí)用的。文章中，一共有八個(gè)問(wèn)答， 每一個(gè)問(wèn)答醫(yī)生們都給出了肯定或者否定的回答，言簡(jiǎn)意賅。我相信，上面的有些回答，在一定程度上，也給患者們吃上了一顆定心丸。

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