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染色體病的產(chǎn)前診斷-婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試

染色體病的產(chǎn)前診斷-婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試

染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn),故只占出生總數(shù)的5%左右,但診斷率較高,占產(chǎn)前診斷出的病例中的25~50%.

對(duì)象:1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;8.長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)(為放射線、農(nóng)藥)。

診斷方法:早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析,即可明確診斷。有條件單位,可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增(PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。

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