為了幫助各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門整理了產(chǎn)前診斷的內(nèi)容如下：

(1)染色體病的產(chǎn)前診斷：

主要依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法，可取羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞制備染色體，采用原位雜交技術(shù)如熒光原位雜交和引物原位DNA合成技術(shù)，可獲得準(zhǔn)確的核型分析結(jié)果。

(2)性連鎖疾病的產(chǎn)前診斷：

常用Y染色體特異性探針進(jìn)行原位雜交或Y染色體特異性DNA序列的聚合酶聯(lián)反應(yīng)擴(kuò)增技術(shù)，結(jié)果準(zhǔn)確。

(3)先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷：

多為常染色體隱性遺傳病，產(chǎn)前診斷的經(jīng)典方法是測定培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞特異酶活性。近年能利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA水平對待測的基因進(jìn)行分析。

(4)非染色體性先天畸形：

以神經(jīng)管缺陷為代表，占產(chǎn)前診斷疾病的l/3～1/2。檢測羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超過同期妊娠平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。羊水中乙酰膽堿酯酶增高。在妊娠16～20周，8超檢查和母血中甲胎蛋白測定即可確診。

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