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遺傳咨詢的步驟具體包括什么?

遺傳咨詢的步驟是婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了“遺傳咨詢的步驟”的內(nèi)容如下,希望可以幫助婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生順利備考。

(1)對(duì)所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主,并結(jié)合臨床特征,再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的,這對(duì)預(yù)測危險(xiǎn)率有重要意義。

(2)確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看,人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

(3)推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。按風(fēng)險(xiǎn)程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風(fēng)險(xiǎn)率,指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險(xiǎn)率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險(xiǎn)率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大。

(4)向患者或家屬提出對(duì)策和建議,如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。

上文內(nèi)容由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理,想了解更多婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試信息、復(fù)習(xí)資料、備考干貨請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)婦產(chǎn)科主治醫(yī)師欄目。

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