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Crigler-Najjar綜合征

　　本病是因葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的罕見(jiàn)的遺傳性疾病。它有兩種類(lèi)型：醫(yī)學(xué)教。育網(wǎng)收集整理Ⅰ型（完全型）系常染色體隱性遺傳病，出現(xiàn)嚴(yán)重的高膽紅素血癥，往往病兒在出生后1年內(nèi)因核黃疸而死亡。Ⅱ型（部分型）系常染色體顯性遺傳病，高膽紅素血癥較輕＜20mg/dl（342μmol/L）]，而且病人?？纱婊钪脸赡暌酂o(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害。苯巴比妥可誘導(dǎo)部分缺乏的葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的合成，因此能減輕黃疸。

執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試公眾號(hào)

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