【唐氏綜合征臨床表現(xiàn)】

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征（以前又稱先天愚型），是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。

本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

（一）智能低下

本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

（二）特殊面容

眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

（三）生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

身材矮小，骨齡落后；四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

（四）特殊皮紋

通貫手（又稱猿線）、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

（五）其他

男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力；女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

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