根據(jù)患者的心臟雜音特點(diǎn)，勞力性胸痛和呼吸困難、暈厥等癥狀，結(jié)合典型的超聲心動(dòng)圖改變和彩色多普勒測(cè)定左室流出道壓力階差，可以診斷肥厚型心肌病。非梗阻性肥厚型心肌病約半數(shù)患者有心悸，不明原因的室性心律失常或暈厥，體檢無(wú)明顯心臟雜音，多數(shù)患者通過(guò)超聲心動(dòng)圖檢查可發(fā)現(xiàn)左室壁肥厚，其厚度>1.5cm，磁共振心肌顯像更有診斷價(jià)值。由于50％以上肥厚型心肌病患者有家族史，對(duì)患者的血緣直系親屬進(jìn)行心電圖、超聲心動(dòng)圖等檢查，有助于肥厚型心肌病的早期發(fā)現(xiàn)。左室對(duì)稱性肥厚型心肌病需要與高血壓性心臟病、冠心病鑒別。

　　心尖肥厚型心肌病具有特征性的心電圖改變：①左室高電壓伴左胸導(dǎo)聯(lián)（V4～6）ST段壓低；②以V3、V4導(dǎo)聯(lián)為軸心的胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置。二維超聲心動(dòng)圖特征性改變是左室長(zhǎng)軸切面可見(jiàn)心尖室間隔和左室后下壁明顯肥厚，最厚處可達(dá)20-30mm，心尖部心室腔狹小。心室造影顯示左室腔呈香蕉狀、舌狀或紡錘狀，可以確診。