如何有效預(yù)防新生兒的出生缺陷？

出生缺陷給家庭和社會帶來巨大負(fù)擔(dān)，我國是人口大國，是出生缺陷高發(fā)國家。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)90萬例，平均每分鐘有1.7個出生缺陷降生，其中“唐氏綜合征患兒”每年新增2萬-3萬，每20分鐘出生一例。每例“唐氏兒”的綜合治療費(fèi)用約25萬，全國每年用于唐氏兒治療的經(jīng)濟(jì)損失達(dá)50多億。為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了“出生缺陷干預(yù)三級預(yù)防”措施。

出生缺陷三級預(yù)防是什么?

一級預(yù)防：婚檢、孕前檢查

二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷（染色體結(jié)構(gòu)異常）

三級預(yù)防：新生兒疾病篩查（單基因隱性遺傳病）

出生缺陷一級預(yù)防通過健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補(bǔ)葉酸、孕早期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境)等婚前和孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷發(fā)生的行為。對擬登記注冊結(jié)婚的男女雙方，登記結(jié)婚已領(lǐng)取《生殖健康服務(wù)證》或已領(lǐng)取《再生育證》計劃懷孕的夫婦，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)運(yùn)用預(yù)防技術(shù)實(shí)施婚前、孕前和孕早期的干預(yù)，以減少出生缺陷的發(fā)生。預(yù)防手段一般要求對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。檢查應(yīng)由衛(wèi)生計生部門負(fù)責(zé)組織實(shí)施，由衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)許可的縣級及以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)承擔(dān)檢查任務(wù)。檢查疾病醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在檢查時，應(yīng)檢查以下主要疾?。?/p>

——嚴(yán)重遺傳性疾病，主要是由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，子代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病；

——有關(guān)法定傳染病，

——其他與婚育有關(guān)的疾病，主要指重要臟器疾病和生殖系統(tǒng)疾病等。

孕前醫(yī)學(xué)檢查一般要求對準(zhǔn)備懷孕夫婦的健康狀況做出初步評估，并針對存在的可能影響生育的健康問題，提出建議。孕前檢查一般在計劃受孕前4 個月至6 個月進(jìn)行。

出生缺陷二級預(yù)防通過孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)管理、產(chǎn)前檢查及高風(fēng)險人群羊水/臍帶血胎兒染色體檢測、物理診斷等孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生的行為。產(chǎn)前篩查一般要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)通過檢測母體血清中的生物標(biāo)志物，來發(fā)現(xiàn)懷有21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等主要先天缺陷胎兒的高風(fēng)險孕婦，以及其他內(nèi)臟畸形的高風(fēng)險孕婦。篩查項(xiàng)目醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在篩查時，應(yīng)包括以下項(xiàng)目：

——孕 14 周～20 周產(chǎn)前染色體異常篩查、甲胎蛋白血清化檢查和神經(jīng)管畸形等篩查；

——孕 16 周～24 周超聲檢查篩查 80%的體表和內(nèi)臟畸形等篩查。

篩查原則醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在篩查時，應(yīng)堅持以下原則：

——一般孕婦的知情選擇；

——與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，落實(shí)篩查病例后續(xù)診斷；

——經(jīng)治醫(yī)師根據(jù)咨詢的結(jié)果，對當(dāng)事人提出醫(yī)學(xué)建議；

——發(fā)現(xiàn)孕婦羊水過多或者過少的、發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?、發(fā)現(xiàn)孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的、發(fā)現(xiàn)孕婦有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的以及孕婦年齡超過 35 周歲的情況，經(jīng)治醫(yī)師給出產(chǎn)前診斷的建議；

——既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，對當(dāng)事人介紹有關(guān)知識，給予咨詢和指導(dǎo)；

——對孕婦的產(chǎn)前診斷建議，以書面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬。常見的染色體疾病18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、21三體綜合征（唐氏綜合征）、13三體綜合征（Patau綜合征）、47XXY綜合征（克氏綜合征）、45，X綜合征（特納氏綜合征）產(chǎn)前診斷一般要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采用遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查方法對高風(fēng)險胎兒進(jìn)行明確診斷，并通過知情同意的醫(yī)學(xué)處理，減少嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。

診斷技術(shù)目前的產(chǎn)前診斷主要包括以下技術(shù)：

——羊膜腔穿刺術(shù)；

——臍靜脈穿刺術(shù)；

——絨毛膜取樣術(shù)；

——細(xì)胞遺傳學(xué)分析；

——基因診斷技術(shù)。出生缺陷三級預(yù)防通過對出生缺陷患兒采取遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查等新生兒疾病的早期篩查，及時有效的診斷、治療和康復(fù)，提高患兒生活質(zhì)量，防止病殘的行為。新生兒疾病篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足底血的紙片進(jìn)行。目的是對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷，早期治療，防治機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下，嚴(yán)重的疾病或死亡。新生兒疾病篩查一般要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢查，并提供早期診斷和治療。

篩查原則新生兒的疾病篩查，應(yīng)堅持以下原則：

—— 列入新生兒疾病篩查范圍的病種，應(yīng)具有一定發(fā)病率、危害嚴(yán)重，但可以防治，并具有技術(shù)方便簡單、經(jīng)濟(jì)、安全準(zhǔn)確的特點(diǎn)；

——遵循自愿和知情選擇的原則，在新生兒群體中，用快速、簡便、靈敏的檢驗(yàn)方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷；

——醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)為篩查出的病兒提供治療服務(wù)，結(jié)合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育；

——采取多種形式，向社會進(jìn)行新生兒疾病篩查科普宣傳和健康教育，動員社會參與和支持新生兒疾病篩查工作。新生兒需要哪些篩查進(jìn)行系統(tǒng)新生兒篩查及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥的篩查及新生兒聽力篩查，對出生缺陷高危兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查（包括氨基酸及脂肪酸代謝病、有機(jī)酸尿癥等多種疾病）；有腦損傷病史的新生兒行頭顱MR及腦干誘發(fā)電位檢查。新生兒疾病篩查遵循早篩查早發(fā)現(xiàn)早治療，如苯丙酮尿癥患兒越早接受無（低）苯丙氨酸的飲食治療，其智力損傷越小。研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過早期治療的患兒可和正常兒童一樣成長。

2018年全國婦幼健康工作會議指出，要深入貫徹黨的十九大精神。啟動母嬰安全行動計劃和健康兒童行動計劃，堅守母嬰安全形勢基本面，推動出生缺陷防治工作有效開展，促進(jìn)兒童全面發(fā)展。

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