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病因

原發(fā)性MDS的病因尚不明確，繼發(fā)性MDS見于烷化劑、放射線、有機毒物等密切接觸者。

MDS是起源于造血干細胞的克隆性疾病，異常克隆細胞在骨髓中分化、成熟障礙，出現(xiàn)病態(tài)造血，在骨髓原位或釋放入血后不久被破壞，導致無效造血。部分MDS患者可發(fā)現(xiàn)有原癌基因突變或染色體異常，這些異常也參與MDS的發(fā)生和發(fā)展。

實驗室檢查

1.血象和骨髓象檢查

持續(xù)性全血細胞減少，一系減少少見，多為紅細胞減少，Hb＜100g/L，中性粒細胞＜1.8×109/L，血小板＜100×109/L。骨髓增生度多在活躍以上，1/3～1/2患者達明顯活躍以上，少部分呈增生減低。多數(shù)MDS患者出現(xiàn)兩系以上病態(tài)造血。

2.細胞遺傳學檢查

40%～70%的MDS患者有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最為常見。

3.病理檢查

骨髓病理活檢MDS患者在骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3～5個或更多的呈簇狀分布的原粒和早幼粒細胞，可了解骨髓內細胞增生程度、巨核細胞數(shù)量、骨髓纖維化程度等重要信息。

4.免疫學檢查

可檢測到骨髓細胞表型發(fā)生異常，有助于鑒別低危的MDS與非克隆性血細胞減少癥。

5.分子生物學檢測

多數(shù)MDS患者骨髓細胞中可檢出體細胞性基因突變，有助于MDS的診斷及對預后的評估。

嗜堿性點彩紅細胞

環(huán)形鐵粒幼紅細胞

鑒別診斷

與全血細胞減少及病態(tài)造血疾病鑒別：

1.再生障礙性貧血

2.巨幼細胞性貧血

3.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥

4.慢性髓細胞性白血病

再生障礙性貧血MDS常需與慢性再生障礙貧血鑒別。MDS患者的網(wǎng)織紅細胞可正?；蛏?，外周血可見到有核紅細胞，骨髓病態(tài)造血明顯，早期細胞比例不低或增加，染色體異常，而慢性再生障礙性貧血無上述異常改變。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥

可出現(xiàn)全血細胞減少和病態(tài)造血，但陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥檢測可發(fā)現(xiàn)CD55+、CD59+細胞減少，有Ham試驗陽性及血管內溶血的改變。

巨幼細胞性貧血

MDS患者細胞病態(tài)造血可見巨幼樣變，易與巨幼細胞性貧血混淆，但后者是由于葉酸、維生素B12缺乏所致，補充后可糾正貧血，而MDS患者的葉酸、維生素B12不低，葉酸、維生素B12治療無效。

慢性髓細胞白血病（CML）

CML的Ph染色體、BCR-ABL融合基因檢測為陽性，而MDS分類中慢性粒-單核細胞性白血病則為陰性。

【骨髓增生異常綜合征的定義、臨床表現(xiàn)和診斷】中醫(yī)助理醫(yī)師內科疾病

2020中醫(yī)助理醫(yī)師執(zhí)業(yè)資格模擬試題：原發(fā)免疫性血小板減少癥（ITP）

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