Ⅱa型高脂蛋白血癥是初級藥士考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理了相關知識點，供考生參考。

Ⅱa型又稱為家族性高膽固醇血癥，血漿LDL和Ch明顯升高。血清脂蛋白電泳呈現(xiàn)濃染的β-脂蛋白帶，提示β-脂蛋白含量升高，故又稱為高β-脂蛋白血癥。純合子病人在青春期即因動脈粥樣硬化而死亡，這類病人除冠狀動脈硬化外，還會出現(xiàn)黃色瘤和角膜弓狀云等。

Ⅱa型有明顯家族史，由LDL受體缺陷引起。純合子型患者LDL受體完全缺陷，雜合子型者LDL受體只為正常的1/2.細胞不能通過膜上LDL受體從血中攝取LDL，使血漿中LDL升高。近年，Goldstein和Brown用纖維母細胞對遺傳性高Ch血癥遺傳分析發(fā)現(xiàn)，LDL受體缺陷有三種不同的細胞表型：①無LDL受體型；②LDL受體缺陷型，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理細胞表面受體活性為正常的5%-20%；③入胞缺陷（內(nèi)吞缺陷）型，即LDL受體可以與LDL結合，但是不能以正常速度內(nèi)吞，從而導致LDL堆積于血漿中。目前所知，Ⅱa型是因為編碼LDL受體的基因突變所致。