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全科醫(yī)療西醫(yī)考點(diǎn):苯丙酮尿癥的診斷與治療方法

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搜狗截圖20年05月18日1046_2

1.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制

典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)

非典型PKU:鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

3.苯丙酮尿癥診斷

(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。

(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。

(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂。

4.苯丙酮尿癥治療 

飲食控制。

限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無(wú)苯丙氨酸飲食。

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