診斷

低血磷酸鹽性佝僂病表現(xiàn)多樣，可單純表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥，亦可表現(xiàn)為小腿彎曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等嚴(yán)重的佝僂病或骨軟化癥狀。肌肉附著處骨質(zhì)增生可能影響運(yùn)動(dòng)。營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏時(shí)出現(xiàn)的脊柱和骨盆佝僂病改變?cè)诘脱姿猁}性佝僂病中極少出現(xiàn)。可能發(fā)生頭顱狹小，抽搐，發(fā)病年齡一般在1歲以下。

血磷酸鹽濃度降低，鈣濃度正常，堿性磷酸酶常升高，血清1，25-二羥維生素D3的測(cè)定有助于區(qū)分Ⅰ型和Ⅱ型。在評(píng)定血1，25-二羥維生素D3濃度時(shí)，必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度，血磷酸鹽濃度低可使1，25-二羥維生素D3的水平升高。低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑒別，兩者臨床表現(xiàn)相似，但后者系常染色體隱性遺傳，低血鈣，無(wú)低血磷或程度很輕，手足搐搦，抽搐常見(jiàn)，經(jīng)常有脊柱及骨盆的佝僂病改變。

X線骨片可見(jiàn)輕重不等的佝僂病變化，活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨、脛骨最易查出。實(shí)驗(yàn)室所見(jiàn)主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內(nèi)或偏低。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無(wú)氨基酸。腎小管回吸收磷率降低醫(yī)學(xué)教/育網(wǎng)整理搜集。

鑒別診斷

此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個(gè)特點(diǎn)：

①維生素D的攝入量已超過(guò)一般需要量而仍出現(xiàn)活動(dòng)性佝僂病骨骼變化；

②2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病的表現(xiàn)；

③給40～60萬(wàn)IU維生素D作一次口服或肌注，對(duì)一般D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長(zhǎng)骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒(méi)有這些變化；

④家庭成員中常見(jiàn)有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點(diǎn)。