基因|酶|物質代謝：

（1）基因突變引致代謝異常遺傳的物質基礎是基因。基因由脫氧核糖核酸（DNA）以雙螺旋帶的形式排列而成。DNA由脫氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶堿基組成?；蛑械膲A基排列順序決定了蛋白質合成時氨基酸排列的順序。酶是屬于蛋白質，其生物合成也決定于相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此，染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變?；蛲蛔內粢鹣鄳拿傅淖兓蛯е麓x的改變，發(fā)生遺傳性代謝疾病。新陳代謝的物質基礎就是各種營養(yǎng)素，故遺傳性代謝疾病的本質是營養(yǎng)素的代謝紊亂。例如，精氨（基）琥珀酸尿癥（argininosuccinic aciduria）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）與精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有時增加。臨床表現(xiàn)為身體與智能發(fā)育遲緩，肝腫大、皮膚病變、頭發(fā)脆而呈結節(jié)且在熒光照射下呈紅色反應、癲癇和發(fā)作性昏迷。減少食物中蛋白質含量可減輕癥狀。

（2）利用營養(yǎng)素改善代謝有些遺傳疾病的發(fā)病機制是營養(yǎng)素在吸收、轉化和排泄過程的障礙，因而某些營養(yǎng)素在體內缺乏、累積或代謝產(chǎn)物過多，導致病變。利用營養(yǎng)療法可以改善某些遺傳病的癥狀。