先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

一.先天性巨結(jié)腸的檢查：

1.活體組織檢查

取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束，但無神經(jīng)節(jié)細胞，此為診斷金標準。

2.X線平片以及鋇灌腸

腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

3.肛門直腸測壓法

二.先天性巨結(jié)腸的治療：

1.保守治療痙攣腸段短、便秘癥狀輕者

可暫采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

2.結(jié)腸造瘺

保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術(shù)條件患兒，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

3.根治手術(shù)

主要手術(shù)方式包括：

（1）Swenson手術(shù)切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

（2）Soave手術(shù)直腸內(nèi)膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

（3）Duhamel手術(shù)在肛門水平通過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。醫(yī)/學(xué)/教育網(wǎng)整理搜集