所有細胞都是全能核（攜帶全部遺傳信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一種抑制某些基因活笥和啟動另一些基因活性的機制。對于基因調(diào)控機制1961年Jacob與Monod對大腸桿菌的研究提出了乳糖操縱子假說，認為基因的作用單位是操縱了（operon），它由一個操縱基因和相鄰的結(jié)構(gòu)基因構(gòu)成，它們按一定的線性順序排列，并產(chǎn)生一系列相關(guān)的酶。操縱基因可以啟動全組結(jié)構(gòu)基因的活性，但它又被調(diào)節(jié)基因激活或抑制。調(diào)節(jié)基因能合成一種物質(zhì)（阻遏物），能抑制操縱基因，當調(diào)節(jié)基因起作用時，有關(guān)的結(jié)構(gòu)基因不合成蛋白質(zhì)，只有在阻遏物被一種特殊代謝物（誘導物）滅活后，調(diào)節(jié)基因在關(guān)閉的情況下，結(jié)構(gòu)基因才起作用。真核細胞的基因調(diào)控還未完全闡明。

如果這一模式能應(yīng)用在人類，即假設(shè)有不止缺乏一種相關(guān)酶的那些遺傳病，有可能是由于調(diào)控系統(tǒng)基因突變的結(jié)果。醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白質(zhì)合成量有改變，但從結(jié)構(gòu)基因水平并未發(fā)現(xiàn)有任何堿基改變，這樣推測突變可能發(fā)生調(diào)控基因部分，例如腺苷脫氨酶遺傳性酶活性過高（相當于正常45～70倍）可引起溶血，但該突變酶結(jié)構(gòu)沒有改變，而轉(zhuǎn)錄的mRNA大大增多，故認為是調(diào)控基因突變的結(jié)果。又如Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型，表現(xiàn)為先天性黃疸，為肝葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，血中非結(jié)合膽紅素增高。如用苯巴比妥可誘導此酶活性升高，黃疸消失，故認為此病可能是調(diào)節(jié)失控所致。