染色體異常分類：

⒈數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

⒉結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變?nèi)鏣urner綜合征（XO）和先天性睪丸發(fā)育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結(jié)構(gòu)，額葉小，顳上回皮質(zhì)薄，腦白質(zhì)髓鞘形成晚皮質(zhì)神經(jīng)元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經(jīng)原纖維纏結(jié)及老年斑。