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性早熟診斷:
應(yīng)首先確定是否為GnRH依賴性性早熟。
1.第二性征提前出現(xiàn)
女童8歲前,男童9歲前。
2.血清促性腺激素水平升高達(dá)青春期水平。
(1)促性腺激素基礎(chǔ)值如果第二性征已達(dá)青春中期程度時(shí),血清促黃體生成素(LH)基礎(chǔ)值可作為初篩,如>5.0IU/L,即可確定其性腺軸已發(fā)動(dòng),不必再進(jìn)行促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗(yàn)。
(2)GnRH激發(fā)試驗(yàn)本試驗(yàn)對(duì)性腺軸功能已啟動(dòng)而促性腺激素基礎(chǔ)值不升高者是重要的診斷手段,GnRH可使促性腺激素分泌釋放增加,其激發(fā)峰值即可作為診斷依據(jù)。診斷CPP的LH激發(fā)峰值的切割(cut-poit)值:LH峰值>5.0IU/L、LH峰/FSH峰>O.6可診斷CPP;如LH蜂/FSH峰>O.3,但<0.6時(shí),應(yīng)結(jié)合臨床密切隨訪,必要時(shí)重復(fù)試驗(yàn),以免漏診。
3.性腺增大
女童在B超下見卵巢容積>lml,并可見多個(gè)直徑>4mm的卵泡;男童睪丸容積≥4ml,并隨病程延長呈進(jìn)行性增大。
4.身高線性生長加速。
5.骨齡超越年齡1年或1年以上。
6.血清性激素水平升高至青春期水平。
以上診斷依據(jù)中,1、2、3條是最重要而且是必具的。但是如就診時(shí)的病程很短,則GnRH激發(fā)值可能與青春前期值相重疊,達(dá)不到以上的診斷切割值;卵巢大小亦然。對(duì)此類患兒應(yīng)隨訪其副性征進(jìn)展和線性生長加速情況,必要時(shí)應(yīng)復(fù)查以上檢測(cè)。女性患兒的青春期線性生長加速一般在乳房發(fā)育開始后6~12個(gè)月出現(xiàn),持續(xù)1~2年;但也有較遲者,甚至有5%左右患兒在初潮前1年或初潮當(dāng)年始呈現(xiàn)。男童生長加速發(fā)生在睪丸容積8~10ml時(shí)或變聲前一年,持續(xù)時(shí)間比女童長。骨齡提前只說明性激素水平增高已有一段時(shí)間,并非是診斷CPP的特異性指標(biāo),病程短和發(fā)育進(jìn)程慢的患兒可能骨齡超前不明顯,而外周性性早熟亦可能有骨齡提前;性激素水平升高不能分辨中樞和外周性性早熟。綜上,CPP的診斷是綜合的,核心問題是必須符合為GnRH依賴性,臨床隨訪性征發(fā)育呈進(jìn)行性有重要意義。
需要注意收集與CPP病因有關(guān)的病史,如感染、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變等相關(guān)癥狀;對(duì)所有確診為CPP的患兒應(yīng)排除腫瘤,需作頭顱鞍區(qū)的MRI檢查。MRI對(duì)下丘腦和垂體器質(zhì)病變的分辨度優(yōu)于CT。
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