1.血液生化

所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范圍內(nèi)。Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。在嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時可有繼發(fā)性血氨增高。

2.負(fù)荷試驗

對不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒可做氯化銨負(fù)荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物后，口服氯化銨0.1g/kg，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全Ⅰ型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5小時后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒。對于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗，囑患者口服或者靜脈滴注碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分?jǐn)?shù)>15%即可確診。

3.心電圖檢查

低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置,出現(xiàn)U波。

4.X線和骨密度

有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測量。