癲癇-全科主治醫(yī)師考試重要考點精講

2019-03-29 17:17 醫(yī)學教育網(wǎng)

癲癇的相關知識對于備考全科主治醫(yī)師考試的考生朋友們來說是一個十分重要的考點，為此醫(yī)學教育網(wǎng)的小編特為您搜集知識點整理如下：

【考試要求】：掌握、熟悉、了解

【考點精講】

一、癲癇的臨床表現(xiàn) ☆☆☆☆

由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復雜多樣。

*全面強直-陣攣性發(fā)作：以突發(fā)意識喪失和全身強直和抽搐為特征，典型的發(fā)作過程可分為強直期、陣攣期和發(fā)作后期。一次發(fā)作持續(xù)時間一般小于5分鐘，常伴有舌咬傷、尿失禁等，并容易造成窒息等傷害。強直-陣攣性發(fā)作可見于任何類型的癲癇和癲癇綜合征中。

*失神發(fā)作：典型失神表現(xiàn)為突然發(fā)生，動作中止，凝視，叫之不應，可有眨眼，但基本不伴有或伴有輕微的運動癥狀，結束也突然。通常持續(xù)5-20秒，罕見超過1 分鐘者。主要見于兒童失神癲癇。

*強直發(fā)作：表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側肌肉的強烈持續(xù)的收縮，肌肉僵直，使肢體和軀體固定在一定的緊張姿勢，如軸性的軀體伸展背屈或者前屈。常持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，但是一般不超過1分鐘。強直發(fā)作多見于有彌漫性器質性腦損害的癲癇患者，一般為病情嚴重的標志，主要為兒童，如Lennox-Gastaut綜合征。

*肌陣攣發(fā)作：是肌肉突發(fā)快速短促的收縮，表現(xiàn)為類似于軀體或者肢體電擊樣抖動，有時可連續(xù)數(shù)次，多出現(xiàn)于覺醒后?？蔀槿韯幼?，也可以為局部的動作。肌陣攣臨床常見，但并不是所有的肌陣攣都是癲癇發(fā)作。既存在生理性肌陣攣，又存在病理性肌陣攣。同時伴EEG多棘慢波綜合的肌陣攣屬于癲癇發(fā)作，但有時腦電圖的棘慢波可能記錄不到。肌陣攣發(fā)作既可見于一些預后較好的特發(fā)性癲癇患者（如嬰兒良性肌陣攣性癲癇、少年肌陣攣性癲癇），也可見于一些預后較差的、有彌漫性腦損害的癲癇綜合征中（如早期肌陣攣性腦病、嬰兒重癥肌陣攣性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征等）。

*痙攣：指嬰兒痙攣，表現(xiàn)為突然、短暫的軀干肌和雙側肢體的強直性屈性或者伸性收縮，多表現(xiàn)為發(fā)作性點頭，偶有發(fā)作性后仰。其肌肉收縮的整個過程大約1～3秒，常成簇發(fā)作。常見于West綜合征，其他嬰兒綜合征有時也可見到。

*失張力發(fā)作：是由于雙側部分或者全身肌肉張力突然喪失，導致不能維持原有的姿勢，出現(xiàn)猝倒、肢體下墜等表現(xiàn)，發(fā)作時間相對短，持續(xù)數(shù)秒至10余秒多見，發(fā)作持續(xù)時間短者多不伴有明顯的意識障礙。失張力發(fā)作多與強直發(fā)作、非典型失神發(fā)作交替出現(xiàn)于有彌漫性腦損害的癲癇，如Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征（肌陣攣－站立不能性癲癇）、亞急性硬化性全腦炎早期等。但也有某些患者僅有失張力發(fā)作，其病因不明。

*單純部分性發(fā)作：發(fā)作時意識清楚，持續(xù)時間數(shù)秒至20余秒，很少超過1分鐘。根據(jù)放電起源和累及的部位不同，單純部分性發(fā)作可表現(xiàn)為運動性、感覺性、自主神經(jīng)性和精神性，后兩者較少單獨出現(xiàn)，常發(fā)展為復雜部分性發(fā)作。

*復雜部分性發(fā)作：發(fā)作時伴有不同程度的意識障礙。表現(xiàn)為突然動作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應，不跌倒，面色無改變。有些患者可出現(xiàn)自動癥，為一些不自主、無意識的動作，如舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、擦臉、拍手、無目的走動、自言自語等，發(fā)作過后不能回憶。其大多起源于顳葉內(nèi)側或者邊緣系統(tǒng)，但也可起源于額葉。

*繼發(fā)全面性發(fā)作：簡單或復雜部分性發(fā)作均可繼發(fā)全面性發(fā)作，最常見繼發(fā)全面性強直陣攣發(fā)作。部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇，其與全面性發(fā)作在病因、治療方法及預后等方面明顯不同，故兩者的鑒別在臨床上尤為重要。

二、診斷及鑒別診斷 ☆☆☆☆☆

（一）癲癇診斷

1. 確定是否為癲癇詳細詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者，盡可能獲取詳細而完整的發(fā)作史，是準確診斷癲癇的關鍵。腦電圖檢查是診斷癲癇發(fā)作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發(fā)作和癲癇的分類。臨床懷疑癲癇的病例均應進行腦電圖檢查。需要注意的是，一般常規(guī)腦電圖的異常率很低，約為10～30 %.而規(guī)范化腦電圖，由于其適當延長描圖時間，保證各種誘發(fā)試驗，特別是睡眠誘發(fā)，必要時加作蝶骨電極描記，因此明顯提高了癲癇放電的檢出率，可使陽性率提高至80%左右，并使癲癇診斷的準確率明顯提高。

2.癲癇發(fā)作的類型主要依據(jù)詳細的病史資料、規(guī)范化的腦電圖檢查，必要時行錄像腦電圖檢測等進行判斷。

3.癲癇的病因在癲癇診斷確定之后，應設法查明病因。在病史中應詢問有無家族史、出生及生長發(fā)育情況、有無腦炎、腦膜炎、腦外傷等病史。查體中有無神經(jīng)系統(tǒng)體征、全身性疾病等。然后選擇有關檢查，如頭顱磁共振（MRI）、CT、血糖、血鈣、腦脊液檢查等，以進一步查明病因。

（二）鑒別診斷

臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作。非癲癇發(fā)作在各年齡段都可以出現(xiàn)（見表2），非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙、睡眠障礙、多發(fā)性抽動癥、偏頭痛等，另外一些是生理現(xiàn)象，如屏氣發(fā)作、睡眠肌陣攣、夜驚等。

鑒別診斷過程中應詳細詢問發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。此外，腦電圖特別是視頻腦電圖監(jiān)測對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價值。對于診斷困難的病例，可以介紹給?？漆t(yī)師。

三、治療 ☆☆☆

目前癲癇的治療包括藥物治療、手術治療、神經(jīng)調控治療等。

（一）藥物治療

目前國內(nèi)外對于癲癇的治療主要以藥物治療為主。癲癇患者經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇藥物治療，約70%的患者其發(fā)作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者經(jīng)過2～5年的治療是可以痊愈的，患者可以和正常人一樣地工作和生活。因此，合理、正規(guī)的抗癲癇藥物治療是關鍵。

1、抗癲癇藥物使用指征：癲癇的診斷一旦確立，應及時應用抗癲癇藥物控制發(fā)作。但是對首'次發(fā)作、發(fā)作有誘發(fā)因素或發(fā)作稀少者，可酌情考慮。

2、選擇抗癲癇藥物時總的原則：對癲癇發(fā)作及癲癇綜合征進行正確分類是合理選藥的基礎。此外還要考慮患者的年齡（兒童、成人、老年人）、性別、伴隨疾病以及抗癲癇藥物潛在的副作用可能對患者未來生活質量的影響等因素。如嬰幼兒患者不會吞服藥片，應用糖漿制劑既有利于患兒服用又方便控制劑量。兒童患者選藥時應注意盡量選擇對認知功能、記憶力、注意力無影響的藥物。老年人共患病多，合并用藥多，藥物間相互作用多，而且老年人對抗癲癇藥物更敏感，副作用更突出。因此老年癲癇患者在選用抗癲癇藥物時，必須考慮藥物副作用和藥物間相互作用。對于育齡期女性癲癇患者應注意抗癲癇藥對激素、性欲、女性特征、懷孕、生育以及致畸性等的影響。傳統(tǒng)抗癲癇藥物（如苯妥英鈉、苯巴'比妥）雖有一定臨床療效，但是副作用較多如齒齦增生、毛發(fā)增多、致畸率高、多動、注意力不集中等，患者不易耐受?？拱d癇新藥（如拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、奧卡西平等）不僅臨床療效肯定，而且副作用小，患者容易耐受。

3、抗癲癇藥物治療應該盡可能采用單藥治療，直到達到有效或最'大耐受量。單藥治療失敗后，可聯(lián)合用藥。盡量將作用機制不同、很少或沒有藥物間相互作用的藥物配伍使用。合理配伍用藥應當以臨床效果最'好、患者經(jīng)濟負擔最輕為最終目標。

4、在抗癲癇藥物治療過程中，并不推薦常規(guī)監(jiān)測抗癲癇藥物的血藥濃度。只有當懷疑患者未按醫(yī)囑服藥或出現(xiàn)藥物毒性反應、合并使用影響藥物代謝的其他藥物以及存在特殊的臨床情況（如癲癇持續(xù)狀體、肝腎疾病、妊娠）等情況時，考慮進行血藥濃度監(jiān)測。

5、抗癲癇治療需持續(xù)用藥，不應輕易停藥。目前認為，至少持續(xù)3年以上無癲癇發(fā)作時，才可考慮是否可以逐漸停藥。停藥過程中，每次只能減停一種藥物，并且需要1年左右時間逐漸停用。

癲癇的藥物治療是一個長期的實踐過程，醫(yī)生和患者以及家屬均要有充分的耐心和愛心，患者應定期復診，醫(yī)生應根據(jù)每個患者的具體情況進行個體化治療，并輔以科學的生活指導，雙方充分配合，才能取得滿意的療效。

需要注意的是，有些患者和家屬在癲癇治療方面存在一些誤區(qū)，如有病亂投醫(yī)，輕信謠傳，懼怕抗癲癇西藥“對腦子有刺激”，長期服用會“變傻”，不敢服用有效抗癲癇藥物。而盲目投醫(yī)，到處尋找“祖'傳秘方”、“純中藥”，輕信“包治”、“根治”的各種廣告，不僅花費了大量時間和金錢，癲癇仍然得不到有效的控制，還延誤了治療的最'佳有效時機，人為使患者變成了難治性癲癇。

（二）手術治療

經(jīng)過正規(guī)抗癲癇藥物治療，仍有約20%～30%患者為藥物難治性癲癇。癲癇的外科手術治療為這一部分患者提供了一種新的治療手段，估計約有50%的藥物難治性癲癇患者可通過手術使發(fā)作得到控制或治愈，從一定程度上改善了難治性癲癇的預后。

手術適應癥（1）藥物難治性癲癇，影響日常工作和生活者；（2）對于部分性癲癇，癲癇源區(qū)定位明確，病灶單一而局限；（3）手術治療不會引起重要功能缺失。

近年來癲癇外科實踐表明，一些疾病或綜合癥手術治療效果肯定，可積極爭取手術。如顳葉癲癇伴海馬硬化，若定位準確其有效率可達60%～90%.嬰幼兒或兒童的災難性癲癇如Rasmussen綜合征，其嚴重影響了大腦的發(fā)育，應積極手術，越早越好。其他如皮質發(fā)育畸形、良性低級別腫瘤、海綿狀血管瘤、動靜脈畸形、半身驚厥-偏癱-癲癇綜合征等均是手術治療較好的適應癥。

嚴格掌握手術適應癥是手術取得良好療效的前提。首先，患者必須是真正的藥物難治性癲癇。如果由于診斷錯誤、選藥不當或者服用所謂的“中藥”導致病情遷延不愈，而誤認為是難治性癲癇，進而手術，那是完全錯誤的。其次，有些癲癇患者誤以為癲癇是終身疾病，對抗癲癇藥的副作用過度恐懼和夸大，誤認為手術可以根治癲癇，而積極要求手術，對這部分病人，一定要慎重。第三，應該強調手術不是萬'能的，并不是每一位患者手術治療后都能夠達到根除發(fā)作的目的。雖然藥物難治性癲癇的大部分通過手術可以使發(fā)作得到控制或治愈，尚有一部分難治性癲癇即使手術，效果也不理想，甚至還可能帶來一些新的問題。

術前定位精確定位致癇灶和腦功能區(qū)是手術治療成功的關鍵。目前國內(nèi)外學者一致認為，有關致癇灶和腦功能區(qū)的術前定位應采用綜合性診斷程序為宜，最常用和較好的方法是分期綜合評估，即初期（I期）的非侵襲性檢查和Ⅱ期的侵襲性檢查。非侵襲性檢查，包括病史收集及神經(jīng)系統(tǒng)檢查、視頻頭皮EEG、頭顱MRI、CT、SPECT、 PET、 MRS、 fMRI、腦磁圖和特定的神經(jīng)心理學檢查等。如果通過各種非侵襲性檢查仍不能精確定位，尚需侵襲性檢查，包括顱內(nèi)硬膜下條狀或網(wǎng)狀電極和深部電極監(jiān)測及誘發(fā)電位，Wada試驗等，以進一步定位致癇灶和腦功能區(qū)。

（三）神經(jīng)調控治療

神經(jīng)調控治療是一項新的神經(jīng)電生理技術，在國外神經(jīng)調控治療癲癇已經(jīng)成為最有發(fā)展前景的治療方法。目前包括：重復經(jīng)顱磁刺激術（rTMS）；中樞神經(jīng)系統(tǒng)電刺激（腦深部電刺激術、癲癇灶皮層刺激術等）；周圍神經(jīng)刺激術（迷走神經(jīng)刺激術）。

重復經(jīng)顱磁刺激（rTMS）

rTMS是應用脈沖磁場作用于大腦皮層，從而對大腦的生物電活動、腦血流及代謝進行調諧，從而調節(jié)腦功能狀態(tài)。低頻磁刺激治療通過降低大腦皮質的興奮狀態(tài)，降低癲癇發(fā)作的頻率，改善腦電圖異常放電，對癲癇所致的腦部損傷有修復作用，從而達到治療癲癇的目的。

rTMS對癲癇等多種慢性腦功能疾病均有較好療效，不存在藥物或手術治療對人體造成的損害，對認知功能無影響，安全高、副作用很小、治療費用低廉、患者容易接受。多療程rTMS可以明顯減少癲癇發(fā)作頻率和發(fā)作嚴重程度。因此rTMS有望成為一種潛力巨大的、獨特的治療癲癇的新手段。

rTMS優(yōu)勢：調控作用具有可逆性；患者的需求不同，作用參數(shù)可調節(jié)；刺激單一作用靶點，也可能影響多個致癇灶；功能區(qū)致癇灶也可以進行神經(jīng)調控治療。

哪些癲癇患者更適合rTMS治療：皮層發(fā)育不良或致癇灶位于皮層的癲癇患者其療效更好，可顯著減少患者癲癇發(fā)作次數(shù)（治療期間可減少71%發(fā)作），甚至部分患者（66%）可達到完全無發(fā)作。

rTMS的安全性：大多數(shù)患者都能夠很好地耐受，所報道的不良反應通常比較輕微短暫，如頭痛、頭暈、非特異性的不適感等。未發(fā)現(xiàn)關于rTMS激發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)或危及生命的癲癇發(fā)作的報道。

迷走神經(jīng)刺激（VNS）

1997年7月，美國FDA批準其用于難治性癲癇的治療。迄今為止，全世界已有超過75個國家的6萬多例患者接受迷走神經(jīng)刺激術治療。迷走神經(jīng)刺激器被埋藏在胸部皮膚下并通過金屬絲延伸與迷走神經(jīng)相連。VNS植入后，它就會按一定的強度和頻度對迷走神經(jīng)進行刺激，從而阻止癲癇的發(fā)生。對于多種抗癲癇藥物治療無效，或者其他形式的手術無效者，均可以考慮使用這個方法。

四、預防 ☆☆

預防癲癇病發(fā)生應注意以下幾方面：

①優(yōu)生優(yōu)育，禁止近親結婚。孕期頭三個月，一定要遠離輻射，避免病毒和細菌感染。規(guī)律孕檢，分娩時避免胎兒缺氧、窒息、產(chǎn)傷等

②小兒發(fā)熱時應及時就診，避免孩子發(fā)生高熱驚厥，損傷腦組織。還應看護好孩子，避免其發(fā)生頭外傷。

③青年人、中年人、老年人應注意保證健康的生活方式，以減少患腦炎、腦膜炎、腦血管病等疾病發(fā)生。

五、病因 ☆

癲癇病因復雜多樣，包括遺傳因素、腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等。

*遺傳因素

遺傳因素是導致癲癇尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，一部分遺傳性癲癇的分子機制為離子通道或相關分子的結構或功能改變。

*腦部疾病

先天性腦發(fā)育異常：大腦灰質異位癥、腦穿通畸形、結節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等

顱腦腫瘤：原發(fā)性或轉移性腫瘤