國(guó)外學(xué)者發(fā)現(xiàn)，60%～70%的DRD患者出現(xiàn)GCHⅠ編碼區(qū)的基因突變，位置在14q32.1.由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏，必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。

　　有學(xué)者檢測(cè)DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F-dopa攝取量正常，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑，可彌補(bǔ)多巴胺不足，緩解癥狀。