巨結(jié)腸
先天性巨結(jié)腸-又稱(chēng)為腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥,是胃腸道先天性畸形中最常見(jiàn)病之一。發(fā)病率高達(dá)1/5000,男多于女。本病的病因目前尚不清,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系,本病的發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,或功能異常,使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài),腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,壁增厚。本病有時(shí)可合并其他畸形。醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理
臨床表現(xiàn)
(1)不排胎便或胎便排出延遲:新生兒HD24h,未排出黑色胎便者占94%~98%,川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以?xún)?nèi)排胎便者占97、7%,過(guò)期產(chǎn)兒為100%,而24~48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣,胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區(qū),以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便,經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能,多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常,1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。
(2)腹脹:腹脹為早期癥狀之一,約占87%、新生兒期腹脹可突然出現(xiàn),也可逐漸增加,主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差,以致不得不改用其他方法,久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重,腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn),雖不用聽(tīng)診器亦可聞及腸鳴,尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉,或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天,甚至1~2周或更長(zhǎng)時(shí)間不排便。患兒呈蛙形腹,伴有腹壁靜脈怒張,有時(shí)可見(jiàn)到腸型及腸蠕動(dòng)波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍,腹部長(zhǎng)度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重,大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升,影響呼吸。患兒呈端坐呼吸,夜晚不能平臥。
(3)嘔吐:如不治療,梗阻加重則嘔吐可逐漸加重,甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀,嚴(yán)重時(shí)有嘔吐,其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療,經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。
(4)腸梗阻:梗阻多為不完全性,有時(shí)可發(fā)展成為完全性,新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長(zhǎng)短成正比,無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄,使病兒長(zhǎng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài),隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效,病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻,而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體,但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。
(5)肛門(mén)指檢:直腸肛管指診對(duì)于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門(mén)畸形,同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(zhǎng)度。
(6)一般情況:新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻,患兒食欲不振,營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差,常發(fā)生呼吸道及腸道感染,如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。