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小兒愛德華茲綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

2010-10-21 10:43 醫(yī)學教育網(wǎng)
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  1.生長發(fā)育障礙

        新生兒常為過期生產(chǎn),母親平均妊娠42周。患兒一般出生體重較輕,胎盤常常很小,多為單側(cè)臍動脈?;颊呔窈瓦\動發(fā)育遲緩,體格小,哺乳困難,對聲響反應微弱,骨骼和肌肉發(fā)育不良。

  2.多發(fā)畸形

 ?。?)顱面部:頭前后徑長,頭圍小,枕骨突出。兩眼及眉距增寬,兩側(cè)內(nèi)眥贅皮,角膜混濁,眼瞼外翻,小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下頜小。耳位低,耳郭平,上部較尖。此外,偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。

 ?。?)胸部:頸短,頸蹼。胸骨短,乳頭小,發(fā)育不良,兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形,常見為室間隔缺損及動脈導管未閉,房間隔缺損則少見,亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛四聯(lián)癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現(xiàn)食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如。

 ?。?)腹部:腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見胰或脾異位,腸回轉(zhuǎn)不良、膽囊發(fā)育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見。

 ?。?)四肢:手的姿勢是愛德華茲綜合征的特征性表現(xiàn):手指屈曲,拇指、中指及示指緊收,示指壓在中指上,小指壓在環(huán)指上,手指不易伸直。指甲發(fā)育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高,大腿外展受限。有先天性髖關節(jié)脫位。偶見短肢畸形。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理

  (5)生殖器:男孩1/3有隱睪,女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良,??梢姷綍幃惓:透亻T閉鎖。少見有卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。

 ?。?)內(nèi)分泌系統(tǒng):可有甲狀腺發(fā)育不良,胸腺及腎上腺發(fā)育不良。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理

 ?。?)皮膚:皮膚多毳毛,皺褶多。指紋特征包括6個以上弓形紋,第五指只有一橫紋,30%有通貫手(或稱猿線)等。

  愛德華茲綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的,因此,不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查,確診根據(jù)核型分析結(jié)果。

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