可發(fā)現(xiàn)腎結石或腎鈣化。根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見如血鈣濃度增高、尿鈣增加（高鈣尿癥）尿中有時可見紅細胞、白細胞、細胞管型，偶見鈣管型等以及腎功能損害的臨床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結石，常合并腎盂腎炎。

　　晚期出現(xiàn)GFR下降、氮質血癥及尿毒癥；或有全身特殊體征的表現(xiàn)即慢性結膜炎，角膜鈣化環(huán)即帶狀角膜病；還有舌肌萎縮、嗅覺減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟失調(diào)、胃出血和穿孔。血鈣濃度迅速增高而出現(xiàn)高鈣血癥危象，患者表現(xiàn)嚴重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理室性心動過速或室顫；此時本病一般可作出診斷。發(fā)生腎功能衰竭的患者，可因血鈣已有所降低而難于診斷。