檢測結(jié)腸—直腸癌（CRC）患者組織樣本的基因突變可使醫(yī)生確定治療方案和預后。

　　切片或塊狀的福爾馬林固定、石蠟包埋（FFPE）組織都可用來檢測基爾斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因 （KRAS）或原癌BRAF基因的突變。從樣本中提取DNA并用突變特異性的多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）進行擴增。

　　該測試至少需要一個10微米的未染色FFPE切片，其組織表面積大于等于1平方厘米并至少含有40％的異常區(qū)內(nèi)容。同時需要一個蘇木精和伊紅（H&E）染色組織切片做病理評估。醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理這些測試可根據(jù)病人的需求或者醫(yī)生的目標而使用不同的配置。KRAS 7突變檢驗能檢測在密碼子12和13上的7個臨床相關(guān)的KRAS突變體，KRAS 12突變檢驗是對KRAS 7檢驗的擴充，可以多檢測密碼子13上的5個KRAS突變。

　　基因突變檢驗服務(wù)由 Asuragen公司提供，地點是在他們經(jīng)美國病理學家協(xié)會（CAP）認證的實驗室。RAS基因是人類癌癥中體細胞獲得功能突變的最常見靶體。將近30％的人類癌癥中存在RAS突變的激活，且不同的癌癥有各自特異的RAS基因突變，包括腸癌、非小細胞肺癌、胰腺癌和其他腫瘤。約40％的結(jié)腸直腸癌患者體內(nèi)的某些KRAS基因突變與不良預后和抗表皮生長因子受體治療缺乏響應(yīng)相聯(lián)系。確定這些腫瘤中KRAS的突變狀態(tài)對于評估病人是否適合該療法是至關(guān)重要的。BRAF是細胞周期所涉信號轉(zhuǎn)導通路中KRAS的下游分子，像KRAS一樣，CRC中也觀察到BRAF的突變。3％到12％的CRC患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了BRAF的突變，它同樣也預示不良預后。當KRAS測試顯示KRAS為野生型時，就應(yīng)該測試BRAF突變。

　　該公司的副總裁、工商管理碩士Carol E. Berry說：“我們經(jīng)臨床實驗室改進修正案（CLIA）認證的實驗室增加了KRAS和BRAF基因突變檢驗后，我們更加有責任為我們的合作伙伴和病人提供個性化醫(yī)療解決方案。”（瀟晨）