X三體和多X 體綜合征

【參考范圍】X染色體G顯帶帶型特征：X染色體短臂中段有1條明顯的深帶，如竹節(jié)狀，遠(yuǎn)側(cè)段可見l條窄的、著色淡的深帶。X染色體長臂可見4～5條深帶，近中部1條最為明顯。

本病患者X染色體比正常人多1條或l條以上，為X染色體三體型或多體型。,遺傳學(xué)本病三體型主要核型為47，XXX.此外還有：47，XXX/46，XX；47，XXX/45，X；47，XXX/46，XX/45，X；47，XXX/47，XX，+21等。本病多體型核型主要有48，XXXX；49，XXXXX.【影響因素】1.細(xì)胞培養(yǎng)中無菌操作不嚴(yán)格。

2.試劑質(zhì)量不佳、培養(yǎng)液的pH值不符合要求、秋水仙堿的濃度和加入量的適當(dāng)與否均影響染色體數(shù)量及分散效果。

3.顯帶過程中，緩沖液的pH值、胰酶的作用時間及溫度要合理搭配與調(diào)整。

4.閱片時注意嵌合體、注意X染色體數(shù)目，同時須注意X染色體具有的特殊帶紋，以與C組染色體相區(qū)別，以免誤診。

【臨床意義】本病三體型雖比正常者多l(xiāng)條X染色體，大多數(shù)外表無異常表現(xiàn)，乳房發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，性功能和生育力都正常，但常見智力發(fā)育稍低于正常人，部分患者患有精神神經(jīng)癥狀，如精神、運動發(fā)育障礙，對話困難，以及被害妄想等精神分裂癥。在新生女嬰中，XXX綜合征的發(fā)病率約為1/l000，在女性精神病患者中，發(fā)病率高約4/1000.本病多體型比正常者多2條或2條以上X染色體，通常X染色體數(shù)目愈多，智力損害和發(fā)育畸形愈嚴(yán)重，XXXX和XXXXX患者面容類似21三體綜合征，除了骨、關(guān)節(jié)等多發(fā)畸形外，還伴有程度不同的智力低下。