小兒苯丙酮尿癥發(fā)病機制|臨床表現

2014-02-11 10:29 醫(yī)學教育網

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小兒苯丙酮尿癥發(fā)病機制|臨床表現：常染色體隱性遺傳。

（1）發(fā)病機制

兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）

（鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏）

一個氨基酸：酪氨酸

（2）臨床表現

智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。

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