先天性心臟病之診斷要點：

一、心臟雜音

由于心臟雜音僅需聽診器即可發(fā)現(xiàn)，簡單易行；因此，心臟雜音往往是醫(yī)生首先考慮先天性心臟病的體征。根據雜音部位（最強點）、時期（收縮期還是舒張期）、強度（雜音分級）、及雜音性質，結合其他癥狀體征可得出先天性心臟病的初步印象診斷。近年來根據雜音的產生機理將雜音分為噴射性、返流性、充盈性及連續(xù)性雜音。噴射性雜音為血流通過狹窄口、或因血流量增多使噴射速度增快所致，為收縮中晚期遞增型或遞增遞減型?？梢娪诜蝿用}狹窄、主動脈狹窄、小室間隔缺損、房間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等。返流性雜音是血流從一個高壓腔到低壓腔的收縮期或舒張期回流產生的，多為全收縮期雜音或舒張期雜音，見于室間隔缺損或瓣膜關閉不全。充盈性雜音常見的為舒張中晚期低調雜音，見于左向右分流型先天性心臟病，由于相對右心或左心容量負荷增加，致使通過三尖瓣或二尖瓣血流增多，相對瓣膜口狹窄所致舒張期雜音。連續(xù)性雜音為雜音從收縮期連續(xù)到舒張期，見于動脈導管未閉、主動脈—肺動脈間隔缺損、冠狀動脈瘺等。各種先天性心臟病的雜音特點。

應該強調的是對新生兒時期雜音的認識。新生兒時期聽到雜音不一定有先天性心臟病，這些雜音可能是由于出生后循環(huán)途徑自胎兒型向成人型過渡產生的，如短期的動脈導管未閉可有收縮期雜音，暫時性三尖瓣關閉不全可在劍突附近聽到收縮期雜音，數(shù)日后可減輕消失。由于胎兒時期肺血管發(fā)育不能適應生后肺血流量明顯增多的變化，而出現(xiàn)相對狹窄的收縮期雜音，可在半歲左右消失。當然明顯的雜音仍是提示先天性心臟病的存在，如肺動脈瓣狹窄、主動脈狹窄等。新生兒時期尤其早期聽不到雜音，后期才出現(xiàn)雜音的先天性心臟病也是很多的，如室間隔缺損、動脈導管未閉，因有新生兒期生理性肺動脈高壓，左向右分流小，而可能在短時間內聽不到明顯的雜音，而到新生兒后期才出現(xiàn)。據統(tǒng)計嬰兒期先天性心臟病聽到雜音者，1個月時僅30%，3個月60%，6個月80%.有些先天性心病可始終聽不到明顯的雜音，如不伴肺動脈狹窄的大動脈錯位、三尖瓣閉鎖、伴重度肺動脈高壓的大室間隔缺損及大動脈導管等，均是根據其他臨床表現(xiàn)就診，進一步檢查得以明確診斷的。

二、X線檢查

心臟和大血管是縱隔內的主要器官，由于與周圍肺組織形成良好的天然對比，平片可以清楚地顯示心臟和大血管的輪廓、位置和大小，并能顯示肺內血管的粗細及走行，也能了解心臟與腹部內臟的關系。由于其他輔助檢查的發(fā)展，使胸部X線檢查的作用已明顯減少，但仍在心血管疾病的診斷中占有重要位置。

心胸比例仍是目前粗估心臟大小的方法，正常C/T（心胸比例）應≤50%.如增大應考慮有心臟病可能，需進一步檢查。心影外形是另一重要所見，如肺動脈段園隆、右心擴大，常見于房間隔缺損或肺動脈瓣狹窄。如肺動脈段園隆，左心擴大，常見于室間隔缺損或動脈導管未閉。一些特殊心臟外形如“雪人征”，多為心上型完全性肺靜脈畸形引流，“靴形心”多見于法樂氏四聯(lián)癥及肺動脈閉鎖，“斜卵形心”是完全性大動脈錯位的特征等。

心臟的位置是左位、右位、還是中間位，是根據心尖指向左側、右側還是中間決定的，分別稱為左位心、右位心及中位心。正常心臟位置應主體在左側胸腔，心尖指向左側，如果打開胸腔應該首先看到的是位于前面的右心房、右心室，翻過來才能看到后面的左心房、左心室。心尖指向右側或中間肯定是異常的。但如果心尖指向左側，左心房、左心室在前面，右心房、右心室在后面，也是不正常的，多伴有完全性內臟轉位或不同程度的內臟異位，此時稱左旋心，或稱單發(fā)左位心。心臟位置在右側，亦有鏡面右位心及右旋心之分，鏡面右位心指心臟雖在右側，但右心房、右心室與正常心臟一樣在前面，但與正常心臟不同的是右心房、右心室位于左心房、左心室的左面，如同正常心臟在鏡子里照出的一樣，同時合并內臟轉位，故得其名。右旋心是整個心臟向右后旋轉180°，心尖指向右側，右心房、右心室仍在左心的右側，只是轉到了心臟的后面位置，此時不合并內臟轉位，故又稱單發(fā)右位心，但心臟“右位”的程度一般不如鏡面右位心。所謂中位心，系指心尖居中，室間隔幾成矢狀位左右心室并列，心房和心室的位置正?；蜣D位，前者可由肝和胃泡的關系間接推斷，這是一種罕見的心臟異常。

胸部平片也可以幫助判斷無脾或多脾綜合征，此征多見于內臟不定位，及肝為水平位。正常脾臟位于左側，因此如果胸部X線片示雙側均為左肺結構，即雙側均為兩葉肺，為雙側左主支氣管形態(tài)，且右側肺野見不到水平葉間裂，可考慮并存多脾，此時雙側心房均為左心房結構。這種情況可不伴先天性心臟病，但如有先天性心臟病多為復雜畸形或體肺靜脈畸形，如右心室雙出口、大動脈錯位、左心發(fā)育不良、下腔靜脈肝段缺如、房室間隔缺損等。如果X線檢查見雙側均為右肺結構，即雙側均為三葉肺，伴右主支氣管形態(tài)，則并存無脾且雙側心房均為右心房結構，多伴嚴重青紫型先天性心臟病，幾乎都有肺動脈狹窄，常見共同心房、房間隔缺損、單心室、肺動脈閉鎖等。

胸部X線檢查所顯示的肺血多少，也是判斷先天性心臟病的一個重要因素。如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉，因左向右分流使肺血增多，平片示肺紋理增多。即使青紫型先天性心臟病患兒，亦有肺血多及肺血少之分。如青紫伴肺血多，則為完全性大動脈錯位（TGA）。完全性肺靜脈畸形引流（TAPVC）。完全性心內膜墊缺損（CCD）。永存共同動脈干（TA）。右心室雙出口（DORV）。單心室（SV）等，但均不伴有肺動脈狹窄為前題；如青紫伴肺血少，則考慮為法樂氏四聯(lián)癥（TOF）。肺動脈閉鎖（PA）。三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）。重度肺動脈狹窄（PS）或伴有肺動脈狹窄的右心室雙出口、單心室、完全性大動脈錯位等。

三、心電圖

心電圖是反映心臟活動時，電生理變化的圖形。心電圖檢查是臨床診斷心臟病的重要手段之一，對診斷心律失常非常重要。心電圖所提示的心電軸、心房、心室擴大，以及特殊的心電圖改變對先天性心臟病的診斷，也起到重要輔助作用。如房間隔缺損，可出現(xiàn)右心容量負荷增加所致的右束支傳導阻滯的圖形。室間隔缺損、動脈導管未閉，為左心容量負荷增加的左心室肥厚或左心室高電壓圖形。完全性心內膜墊缺損的典型心電圖為電軸左偏，Ⅰ°房室傳導阻滯，右心房右心室擴大，左前半束支阻滯。嬰兒以心內膜彈力纖維增生癥、擴張型心肌病臨床表現(xiàn)的患兒，當心電圖出現(xiàn)典型的左前側壁心肌梗塞心電圖，即Ⅰ、avL、V4～V6深寬Q波時，則應高度懷疑嬰兒型左冠狀動脈起源于肺動脈，北京貞醫(yī)院小兒心臟科，以此為根據自68例心內膜彈力纖維增生癥患兒中檢出4例，后經導管及選擇性心血管造影明確診斷，并得到手術治療。雖然，隨著醫(yī)療設備的不斷發(fā)展，心電圖檢查的重要性已明顯下降，但由于其簡便易行、價格便宜，且可提示重要信息，因此仍是心血管病的不可少的檢測手段。

四、超聲心動圖

超聲心動圖是近年來發(fā)展最快的新技術之一，由于它具有無創(chuàng)性、操作簡單、可重復性，因此廣泛應用于心血管疾病的診斷，尤其對先天性心臟病的診斷是一項不可缺少的手段。目前大約80%的先天性心臟病僅依靠超聲心動圖檢查，即可得出明確診斷。有的醫(yī)院新生兒期的完全型大動脈錯位，約90%僅依靠超聲心動圖檢查即可設計手術治療方案。

常用的超聲心動圖包括M型超聲心動圖、二維B型超聲心動圖及多普勒超聲心動圖。M型超聲心動圖是定點（某一線）地反映心臟內部結構及動態(tài)變化；二維超聲心動圖是通過超聲斷面觀察心臟內部結構；多普勒超聲心動圖是反映血流動力學的資料；實時二維彩色多普勒是以脈沖多普勒原理為基礎，經彩色編碼，將多普勒信號轉為彩色信號，它可顯示血流的部位、形態(tài)及分布。幾個方面的結合大大地提高了對先天性心臟病的診斷價值。新近興起的食道超聲心動圖的檢查（TEE），不僅彌補了經胸超聲心動圖的不足，而且對于在術前、術中及術后的心臟監(jiān)護和手術效果評定均有重要作用，尤其對房間隔缺損的診斷及導管介入性放置關閉器更是至關重要的。

三維超聲心動圖是應用計算機將一系列的二維超聲圖像進行三維重建，能以立體形式顯示心腔、心內結構等，可以直觀地觀察缺損的部位、大小、毗鄰關系、及瓣膜形態(tài)、大血管畸形等，對復雜先天性心臟病的診斷有重要價值。

血管內超聲目前多用于冠心病的冠狀血管內超聲，將來心腔內的超聲必然對心血管疾病的診斷提供更新的資料。

胎兒心臟超聲心動圖檢查是對胚胎發(fā)育至12～16周以后，即可經腹壁對胎兒進行心臟超聲檢查。對家族中有先天性心臟病患者，或患病的孕婦應提倡進行胎兒心臟超聲，以早期明確心臟畸形，有利于優(yōu)生優(yōu)育。當然要求操作者要有嫻熟的技術、豐富的經驗及極強的責任心，以免錯誤地終止妊娠。

五、導管及選擇性心血管造影

心導管及心血管造影檢查目前采用經皮穿刺，大多在股靜脈或股動脈處，插入導引鋼絲和擴張器，將導管經擴張器送入所需檢查的心腔及肺動脈、主動脈位置，取血測血氧含量，并可觀察壓力變化，可檢測分流方向、分流量、分流位置，輔以導管經過的途徑，判斷先天性心臟病的類型。在心血管不同部位注入造影劑，對其走行攝成電影，分析心腔內異常通道，心腔大血管連接，以及發(fā)育狀態(tài)等等，對先天性心臟病進行診斷，如法樂氏四聯(lián)癥可通過右心室造影，觀察右心室流出道，肺動脈形態(tài)及發(fā)育情況，左心室發(fā)育狀況來判斷手術條件。

此項技術目前雖然安全性很高，但畢竟是有創(chuàng)傷性的檢查。

在超聲技術不甚發(fā)展的十幾年前，導管及選擇性心血管造影是先天性心臟病診斷的重要手段。在超聲以及其它無創(chuàng)檢查迅速發(fā)展的今天，此項技術作為診斷已退到了次要的位置。目前僅用于伴有嚴重并發(fā)癥的先天性心臟病的進一步檢查以判斷有無手術指征，或復雜先天性心臟病的進一步診斷。如室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，可行右心導管，輔以藥物或吸氧試驗以測算肺阻力，判斷是動力型還是阻力型肺動脈高壓，以決定能否進行室間隔缺損修補術。

在復雜先天性心臟病中觀察肺動脈發(fā)育情況醫(yī)學教育網`搜集整理、體-肺側支形成情況，以及冠狀動脈起源異常等等，還需行選擇性心血管造影檢查。

六、其它檢查

放射性核素心血管造影是用γ閃爍照相機將流經心臟的注入物，如99M锝觀察該示蹤劑在心臟各心房、心室、肺及大血管的動態(tài)變化及形態(tài)特征，從而判斷心室和大血管的相對大小、有無心內分流和各種解剖異常。如一側肺動脈缺如，或肺動脈起源于主動脈等，但目前已很少應用于臨床。

磁共振成像（MRI）是利用原子核質子自旋運動的特點，使用生物磁自旋成像的技術。對小兒心血管診斷有以下特點：①助血流與血管壁或心腔壁之間存在固有的對比，觀察解剖結構，如確定肺動脈狹窄（或閉鎖）的范圍，主動脈異常（主動脈瘤、主動脈縮窄），大血管位置及心室連接等。②接心電圖，可判定心功能。③任意做橫斷面、冠狀面、矢狀面掃描，并可要求特定時相成像。④維成像對復雜先天性心臟病的診斷可提供更多信息。

電子計算機體層攝影（CT），是一種間接攝影技術，它利用電子計算機處理X線掃描后所得光量信息，把體內一層組織的密度顯示出來，其對密度分辨率比X線高出100倍。目前用于心臟掃描有單純（靜態(tài)）掃描、動態(tài)掃描、心電圖控制掃描及超高速掃描。超高速掃描（UFCT）又稱電子束掃描，輔以造影劑增強了復雜先天性心臟病、尤其是大血管與心臟異常連接的三維成像，當超聲心動圖及心血管造影檢查難以明確診斷時，起到了重要的補充作用?？傊?，在先天性心臟病的診斷手段飛速發(fā)展的今天，作為一個醫(yī)生所持的態(tài)度仍應以無創(chuàng)、便捷、價格便宜，從易到難，從簡單到復雜，多種檢查綜合分析的原則，在盡量減少患者負擔的前提下保證先天性心臟病的正確診斷。