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基因測序步入臨床時代

2013-02-24 16:24 醫(yī)學教育網(wǎng)
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目前,基因組測序成本大幅度下降的速度已然放緩。盡管如此,研究人員在參加2月20-23日在美國佛羅里達州馬可島召開的基因組生物學與技術(shù)(AGBT)年會時卻并沒對此提出抱怨。每個人類基因組的成本已降至5,000–10,000美元,測序變得相當廉價和可靠,研究人員無需等待下一個測序儀器就可以完善新的醫(yī)學應(yīng)用。

近來的兩個受益者分別是:體外人工受精(IVF)后的胚胎篩查及宏基因組(metagenomic)醫(yī)學(通過對大量不同的微生物進行全體測序,然后梳理出單個基因組,從而確定哪些有助于或有害于人類健康。)“這一領(lǐng)域正走向成熟,”華盛頓大學遺傳學家Jay Shendure說醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理。

在去年的AGBT會議上,英國Oxford Nanopore公司公布了能以空前低價和高速測序DNA的一臺機器的細節(jié),讓研究人員大受激勵。不過這臺機器目前仍未上市。今年,并沒有什么值得期望的令人注目的新技術(shù)。相反Illumina公司制造的HiSeq儀器加強了其對于高端市場的控制。冷泉港實驗室定量生物學家Michael Schatz,借鑒計算機電路形成的一個隱喻說,在多個“滴滴”( tick)作響,引人注目的技術(shù)創(chuàng)新年之后,該領(lǐng)域現(xiàn)在進入了研究人員調(diào)整技術(shù),擴展應(yīng)用的“答答”( tock)時期。

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