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非典型PKU-臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)

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非典型PKU是2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的內(nèi)容之一，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料以便大家更好地復(fù)習(xí)。

非典型PKU屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。此外，黑色素也缺乏。

執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試公眾號(hào)

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