關(guān)于“2020臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試【兒科】苯丙酮尿癥出題重點”的內(nèi)容，相信很多考生都在關(guān)注，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理具體的考點，請及時掌握！

1.臨床表現(xiàn)　患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

4.治療　飲食控制

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

關(guān)于該知識點的對應(yīng)練習(xí)題，微信打開識別下圖二維碼在醫(yī)考愛打卡小程序免費做題！

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)科目由網(wǎng)校專業(yè)師資景晴講解，點擊免費試聽課程>>

以上關(guān)于“2020臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試【兒科】苯丙酮尿癥出題重點小結(jié)！”的文章由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華欄目！