【提問(wèn)】遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全的病因及臨床表現(xiàn)、診斷及治療分別是什么？

【回答】學(xué)員banya12，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

（一）定義

遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全是一組常染色體顯性遺傳病。最常見(jiàn)的是僅有牙齒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全，稱(chēng)為遺傳性乳光牙本質(zhì)。

（二）病因

遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，可在一家族中連續(xù)出現(xiàn)幾代，也可隔代遺傳。我國(guó)學(xué)者通過(guò)對(duì)3個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析，發(fā)現(xiàn)位于4q21區(qū)域染色體長(zhǎng)臂的DSPP幾種不同類(lèi)型的突變都可導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

（三）類(lèi)型

牙本質(zhì)發(fā)育不全在臨床上表現(xiàn)可清楚地分為三型：

Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本質(zhì)發(fā)育不全外，還伴有全身的骨發(fā)育不全。其病因?yàn)閺V泛的Ⅰ型膠原基因突變。

Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅱ）：為最常見(jiàn)的遺傳性乳光牙本質(zhì)，無(wú)全身骨骼異常。該病是最常見(jiàn)的人類(lèi)顯性遺傳病中的一種，人群患病率大約為1／8000。

Ⅲ型牙本質(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅲ）：這是在美國(guó)馬里三州一個(gè)與世隔絕地區(qū)的人所患的罕見(jiàn)疾病，被稱(chēng)為殼牙的一種牙本質(zhì)發(fā)育不全類(lèi)型。

（四）臨床表現(xiàn)

1.受累牙列 三種類(lèi)型疾病的牙齒臨床表現(xiàn)差異很大：一般DGI-Ⅰ的乳牙受累較恒牙更嚴(yán)重，而DGI-Ⅱ的乳、恒牙受累程度均等。

2.患牙表現(xiàn) 牙齒顏色從灰到棕紫色或黃棕色，但均伴有罕見(jiàn)的、半透明或乳光色。由于患牙釉牙本質(zhì)結(jié)合缺乏扇貝形排列，導(dǎo)致釉質(zhì)早期喪失，牙本質(zhì)遭受快速磨耗，乳、恒磨牙的 面常常變得極為扁平。但患牙似乎并不比正常牙更易患齲。

3.X線(xiàn)片表現(xiàn) DGI-Ⅰ和DGI-Ⅱ牙齒在X線(xiàn)片上有異常、特殊的表現(xiàn)。最顯著的特點(diǎn)是不斷形成的牙本質(zhì)將髓腔和根管過(guò)早地部分或完全的堵塞、閉鎖。乳牙和恒牙均可見(jiàn)到這種表現(xiàn)。牙根盡管可能短、鈍，但牙骨質(zhì)、牙周膜和支持骨表現(xiàn)正常。

（五）診斷

根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和X線(xiàn)片的表現(xiàn)，應(yīng)考慮該疾病的可能。如果詢(xún)問(wèn)發(fā)現(xiàn)有家族史，可以作出初步診斷。

（六）治療

1.預(yù)防由于磨耗造成的牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)喪失，前牙最好用甲冠修復(fù)，后牙可選擇鑄造金屬冠，必要時(shí)做活動(dòng)義齒或 墊修復(fù)。

2.患者應(yīng)接受廣泛的牙齒護(hù)理，預(yù)防患牙折裂。牙齒做冠預(yù)備時(shí)，要十分小心。如果應(yīng)用局部修復(fù)體修復(fù)時(shí)，制作尤為謹(jǐn)慎，因?yàn)樾迯?fù)體會(huì)可能對(duì)牙齒產(chǎn)生應(yīng)力易使牙根折斷。

★問(wèn)題所屬科目：口腔執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---口腔內(nèi)科學(xué)