摘要： 近日來(lái)自澳大利亞和瑞典的研究人員在新研究中證實(shí)細(xì)胞的能量工廠線粒體中的一組基因在男性不育癥中起著至關(guān)重要的作用，新研究發(fā)現(xiàn)將推動(dòng)科學(xué)家們更深入地了解男性不育癥的病因病機(jī)。相關(guān)論文在線發(fā)表在本周的《科學(xué)》（Science）雜志上。

    人體中的大部分基因通常都受到嚴(yán)格的質(zhì)量控制以避免有害的突變?cè)诨�因�?kù)中無(wú)限制地積聚。當(dāng)有害的突變出現(xiàn)時(shí)，包含這些突變的單個(gè)細(xì)胞的增殖及存活往往會(huì)受到抑制，從而確保在總體上這些突變保持在相對(duì)較低的水平。盡管這一重要的篩查程序?qū)Υ蟛糠只�因均能發(fā)揮良好的作用，然而對(duì)于線粒體中的基因這一篩查系統(tǒng)卻常常容易出現(xiàn)故障。

    澳大利亞莫納什大學(xué)的首席研究員對(duì)此解釋說(shuō)線粒體基因不同尋常是因?yàn)橹煌ㄟ^(guò)母親一脈相傳給子女。

    “這一表面看似微不足道的事情卻對(duì)男性有著重大的影響。由于母系遺傳的緣故使得所有的線粒體篩查均只在女性體內(nèi)進(jìn)行，這意味著如果這些突變僅在男性中而不在女性中顯示出有害效應(yīng)的話，線粒體中的突變就有可能在質(zhì)量控制檢測(cè)中‘蒙混過(guò)關(guān)’，從而在細(xì)胞中累積到較高的水平。”Dowling博士說(shuō)。

    在新研究中，Dowling博士與同事Paolo Innocenti及其瑞典烏普薩拉大學(xué)的Ted Morrow在果蠅中獲得了這一過(guò)程的令人信服的數(shù)據(jù)。

    他們的研究結(jié)果證實(shí)一組特異的線粒體基因可對(duì)男性體內(nèi)大約10%的基因產(chǎn)生顯著的影響效應(yīng)。更為重要的是在男性體內(nèi)這些受累的基因幾乎完全只在男性的生殖器官表達(dá)，并與男性生育有著密切的關(guān)系。

    “我們的研究結(jié)果表明作為母系遺傳的副產(chǎn)物，線粒體這種不經(jīng)意的進(jìn)化雖然對(duì)女性有利，然而卻對(duì)男性產(chǎn)生了不利效應(yīng)。”Dowling博士說(shuō)道。

    “盡管臨床醫(yī)生由此更明確地了解到某些線粒體突變有可能會(huì)導(dǎo)致男性不育，然而我們揭示的進(jìn)化過(guò)程同時(shí)還表明線粒體有可能還隱藏著許多尚未鑒別出來(lái)的突變，而這些突變也可能會(huì)導(dǎo)致男性不育。無(wú)論如何我們的研究發(fā)現(xiàn)為尋找這些突變提供了一條指引線路。”Dowling博士說(shuō)。