根據(jù)一項(xiàng)新的研究披露，對(duì)一種造成阿爾茨海默病的基因的變異來(lái)說(shuō)，如果某人從其雙親那里遺傳了該種變異的基因的話，其罹患阿爾茨海默病的機(jī)會(huì)比僅從父母中一個(gè)人那里遺傳該變異基因的機(jī)會(huì)要小。

　　研究發(fā)現(xiàn)，這種由單個(gè)基因變異而產(chǎn)生的保護(hù)性作用可能為治療阿爾茨海默病提供新的途徑。 這些發(fā)現(xiàn)還表明有這樣的可能，即其它的被認(rèn)為無(wú)害的基因變異如果被遺傳了雙份的話就可能會(huì)引起疾病。這進(jìn)而表明，在一個(gè)具有該種疾病歷史的家族中有必要進(jìn)行遺傳學(xué)的篩檢。 在所有的阿爾茨海默癥病例中，只有非常小的比例是因?yàn)檫z傳造成的，但這些病例常常會(huì)在生命的相對(duì)較早的時(shí)期出現(xiàn)并比該病的其它形式會(huì)更快地進(jìn)展。 現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的是遺傳性阿爾茨海默病的第一個(gè)已知的隱性基因變異；其它類(lèi)型的已知基因變異都是顯性的，即只要遺傳有一份這樣基因就足以引起該種疾病。 所有這些變異都發(fā)生在淀粉樣蛋白前體（或稱(chēng)APP）之中，該蛋白前體會(huì)被多種酶切割成“β-淀粉樣蛋白”片斷，該蛋白片斷會(huì)在阿爾茨海默病患者的腦中積聚。

　　Giuseppe Di Fede及其在意大利的同僚現(xiàn)在描述了一種叫做A673V的APP變異，它會(huì)導(dǎo)致β-淀粉樣蛋白產(chǎn)生的增加并增加了β-淀粉樣蛋白積聚的可能性，從而形成淀粉樣的纖維。 但是，在雜合子患者中，正常蛋白與變異蛋白之間的相互作用有時(shí)會(huì)阻斷這一變化，從而在實(shí)際上阻止了β-淀粉樣蛋白的產(chǎn)生。 這一發(fā)現(xiàn)可能可以解釋為什么雜合子基因攜帶者即使在非常老的年齡也不會(huì)得該種疾病。