發(fā)病多在6個月至3歲，大多起病緩慢，不為家長所注意，至就診時多已為中度貧血。

　　（一）一般表現(xiàn)：皮膚粘膜進(jìn)行性蒼白，口唇、口腔粘膜、眼瞼、甲床、手掌最為明顯。同時伴有精神不振，對周圍環(huán)境反應(yīng)差，有時煩躁不安，年長兒可自述頭昏、耳鳴、記乙力減退等。

　　（二）其他系統(tǒng)的表現(xiàn)

　　1.消化系統(tǒng)：可有食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉腹脹或便秘等。部分患兒有異食癖（吃紙屑、煤渣等）。

　　2.呼吸循環(huán)系統(tǒng)：由于缺氧，可有代償性呼吸、心率加快，活動或哭鬧后更明顯，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理嚴(yán)重者可出現(xiàn)全心擴(kuò)大、心臟雜音甚至心力衰竭。

　　3.免疫功能降低：易患各種感染。T淋巴細(xì)胞功能減弱及粒細(xì)胞殺菌能力降低。

　　（三）肝、脾、淋巴結(jié)腫大：由于骨髓外造血反應(yīng)，肝、脾、淋巴結(jié)可有輕度的腫大，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理年齡愈大，病程愈長，貧血愈重者，腫大愈明顯。

　　輔助檢查：MCV＜80fl，MCH＜26pg，MCHC＜0.31.網(wǎng)紅細(xì)胞數(shù)正常或輕度減少。白細(xì)胞、血小板一般無改變。