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苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的常染色體遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。
臨床特征為智力低下,色素減少(皮膚毛發(fā)色素淺淡)、鼠尿臭味、癲癇。
一、發(fā)病機制
1.典型PKU
因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,體內苯丙氨酸蓄積,并經(jīng)轉氨基作用生成苯丙酮酸,同時產生大量旁路代謝產物(苯乙酸、苯乳酸等)并從尿排出,稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。
2.非典型PKU
為四氫生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化,當這些酶缺陷時,將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質的合成受阻,加重神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。
二、臨床表現(xiàn)
出生時正常,通常3——6個月時出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 最突出表現(xiàn)是智能發(fā)育落后,有表情呆滯、易激惹,可伴有驚厥,如未經(jīng)治療,大都發(fā)展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重,常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。
2.色素減少 出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
3.其他 常見嘔吐和皮膚濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的癥狀。
[經(jīng)典例題1]
苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是
A.智能發(fā)育落后
B.肌痙攣
C.癲癇小發(fā)作
D.行為異常
E.多動
[參考答案] 1.A
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