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臨床助理醫(yī)師考試:《答疑周刊》2018年第4期

2017-09-27 09:44 醫(yī)學教育網(wǎng)
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臨床助理醫(yī)師考試:《答疑周刊》2018年第4期:

問題索引:

一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別?

二、【問題】風濕熱診斷標準?

三、【問題】風濕熱患兒的治療方法?

具體解答:

一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別?

【解答】

  21-三體綜合征 先天性甲減 苯丙酮尿癥
臨床表現(xiàn) 智力落后
生長發(fā)育遲緩
特殊面容
伴發(fā)多種畸形
智力落后
生長發(fā)育遲緩
基礎代謝率低下
肌張力低下
智能發(fā)育落后
行為異常,1/3伴發(fā)癲癇
皮膚白、虹膜色淺,尿和汗液有“鼠尿味”
輔助檢查 1.篩查:孕中期檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平;
2.確診:染色體核型分析
標準型:47,XX(XY),+21
易位型:
D/G易位:46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
G/G易位:46,XX(XY),-21,+t(14q21q)
嵌合體:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
1.篩查:新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度;
2.確診:血清T4降低,TSH明顯升高即可確診
1.篩查:
新生兒篩查:Guthrie試驗(哺乳3日以上);
較大嬰兒或兒童篩查:尿三氯化鐵試驗
2.確診:血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析
治療 再發(fā)風險:
1.標準型:為1%;
2.易位型:
母方為D/G易位,為10%;
父方為D/G易位,為4%;
G/G異位風險率,為100%
L-甲狀腺素終身替代治療 低苯丙氨酸飲食至少到青春期后

二、【問題】風濕熱診斷標準?

【解答】

主要表現(xiàn) 次要表現(xiàn) 鏈球菌感染證據(jù)
心臟炎 發(fā)熱 ASO和(或)其他抗鏈球菌抗體陽性
關節(jié)炎 關節(jié)痛 咽試培養(yǎng)或快速鏈球菌抗原試驗陽性
舞蹈病 血沉增快  
環(huán)形紅斑 C反應蛋白陽性  
皮下小結 P-R間期延長  

三、【問題】風濕熱患兒的治療方法?

【解答】

1.休息臥床休息的期限取決于心臟受累程度和心功能狀態(tài)。

(1)急性期無心臟炎者,應臥床休息2周,隨后逐漸恢復活動,經(jīng)2周后達正?;顒铀健?

(2)心臟炎無心力衰竭患兒,應臥床休息4周,再經(jīng)4周恢復至正?;顒铀健?

(3)心臟炎伴心力衰竭患兒,應臥床休息至少6~8周,再經(jīng)6周恢復至正?;顒铀?。

(4)心臟炎伴嚴重心力衰竭患兒,則應絕對臥床休息8~12周,然后在3個月內逐漸增加活動量。

2.清除鏈球菌感染大劑量青霉素(480萬~960萬U/d)靜脈滴注,至少2~3周;肌注青霉素80萬U,每日2次,不少于2周。青霉素過敏者可改用其他有效抗生素,如紅霉素,劑量為每日30~50mg/kg,分4次口服。

3.抗風濕藥物治療是否伴有心臟炎及其嚴重程度,對于治療的選擇和預后的估計具有重要意義。心臟炎時宜早期使用糖皮質激素治療,無心臟炎患兒可用阿司匹林。

(1)阿司匹林:該藥對控制全身癥狀和關節(jié)炎的效果尤為明顯,無心臟炎者選用阿司匹林。每日80~100mg/kg,最大量≤3g/d,分次3~4次口服,2周后逐漸減量,持續(xù)4~8周。阿司匹林的副作用有惡心、嘔吐、消化道出血、肝功能損害等,副作用嚴重時可考慮停藥或改用糖皮質激素。最好能測定阿司匹林血濃度,使之維持在0.2~0.3g/L為宜。

(2)糖皮質激素:糖皮質激素的作用較阿司匹林強而迅速,用于有心臟炎者,或阿司匹林不能控制全身癥狀或出現(xiàn)嚴重藥物不良反應者。潑尼松每日用量2mg/kg,最大量≤60mg/d,分次口服,2~4周后減量,總療程8~12周。嚴重的心臟炎伴心力衰竭時可采用大劑量甲潑尼龍每次15mg~30mg/kg,每日1次,視病情連用2~3天,多可控制心臟炎癥,心力衰竭也隨之緩解。用藥期間應進低鹽飲食,預防感染。

4.對癥治療

(1)凡發(fā)生心力衰竭者,均視為風濕熱活動伴嚴重心臟炎,應立即給予腎上腺皮質激素治療,并可慎重使用洋地黃制劑,宜用快速制劑,劑量偏小,不必洋地黃化,不宜維持給藥,以防發(fā)生洋地黃中毒,并加用血管擴張劑如卡托普利。同時給予吸氧、利尿及低鹽飲食,注意限制液體攝入量。

(2)舞蹈病時可加用鎮(zhèn)靜劑,注意環(huán)境安靜,并給予心理治療。

(3)關節(jié)腫痛時應予制動。 

臨床助理醫(yī)師考試:《答疑周刊》2018年第4期(word版下載)

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