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產(chǎn)前檢查及診斷
【考頻指數(shù)】★
【考點精講】
產(chǎn)前診斷的對象、方法
1.產(chǎn)前診斷的對象
(1)羊水過多或過少。
(2)胎兒發(fā)育異?;蛘咛河锌梢苫?。
(3)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。
(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,或有遺傳病家族史。
(5)曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。
(6)年齡≥35周歲。
2.常用方法
(1)觀察胎兒結構:利用超聲檢查、X線檢查,、胎兒鏡檢查、磁共振成像等,觀察胎兒結構有無畸形。
(2)染色體核型分析:利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養(yǎng)檢測胎兒染色體疾病。
(3)基因檢測:利用胎兒DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應技術、原位熒光雜交等技術,檢測胎兒基因的核苷酸序列,診斷胎兒基因疾病。
(4)檢測基因產(chǎn)物:利用羊水細胞、絨毛細胞或血液,進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測,診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。
【進階攻略】
此部分內(nèi)容很少考,重點在于產(chǎn)前診斷的對象,建議考試把產(chǎn)前診斷的對象要有一定的了解。
【易錯易混辨析】
產(chǎn)前篩查目前常用的是:胎兒非整倍體的早中孕期母血清學篩查及胎兒結構異常的超聲學篩查。
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