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氨基酸尿癥的發(fā)病原因是什么?

2017-08-19 16:32 來(lái)源:
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氨基酸尿癥的發(fā)病原因是什么?這是臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技師考試中可能涉及的相關(guān)內(nèi)容,為幫助廣大考生更好的復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特整理了氨基酸尿癥的發(fā)病原因的內(nèi)容,供大家參考。

氨基酸尿癥的發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類:

1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

(1)“腎前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿癥、槭樹(shù)汁尿癥,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②“競(jìng)爭(zhēng)性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的氨基酸競(jìng)爭(zhēng)所致。

(2)“腎性”氨基酸尿:是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。 ①單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:即近端腎小管對(duì)某組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門(mén)冬氨酸、谷氨酸等。 ②多組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:由于近端曲管有多種功能缺陷,出現(xiàn)多種氨基酸尿,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理同時(shí)還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

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