先天畸形的宮內(nèi)診斷 如果說防止畸形的發(fā)生是一級預(yù)防，防止嚴(yán)重畸形兒的出生就是二級預(yù)防。二級預(yù)防是一級預(yù)防的必要補充，因為完全防止畸形的發(fā)生幾乎是不可能的。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的畸形可以在出生前作出明確診斷，有些畸形還可進(jìn)行宮內(nèi)治療。

曾生育過嚴(yán)重畸形兒的孕婦，多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦，均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。目前宮內(nèi)診斷的主要方法有：

（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶，還含有從胎兒皮膚和粘膜脫落下來的上皮細(xì)胞。因此，羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最適宜，抽取10～15ml羊水，離心沉降后分別進(jìn)行生化分析和染色體分析。有嚴(yán)重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時，羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner 綜合征等，可通過染色體分析確定。測定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性征綜合征。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。

（2）絨毛膜檢查：絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源，有著相同的染色體組型。因此，可以通過絨毛膜活檢（chorionic villi biopsy,CVB）診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行，達(dá)到早期診斷。

（3）胎兒鏡檢查：胎兒鏡是用光導(dǎo)纖維制成的一種內(nèi)窺鏡,在妊娠第15～20周使用最好。通過胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

（4）B型超聲波檢查：是一種簡便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，可在熒光屏上清楚地看到胎兒的影像，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內(nèi)臟畸形。

（5）羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔，使其吸附于胎兒體表，便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形。