對于運動神經(jīng)元病患者如何診斷？為了幫助各位考生更好的復習考試，為您提供以下知識匯總：

1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進行的臨床接診。進行包括詳細的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：

（1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下運動神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。

（3）上運動神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）

（4）情緒反應失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。

（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題。

2.輔助檢查

診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環(huán)繞、保護脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風。

（2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。

（3）血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。

3.診斷

這些檢查完成后，有經(jīng)驗的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復體檢和肌電圖。

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