2015年，河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產，慕名來到鄭大一附院生殖醫(yī)學中心求醫(yī)。經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發(fā)生平衡易位，是反復流產的主要遺傳學因素。

生殖中心團隊給患者制定了詳細的臨床治療方案，促排卵后獲得7枚卵子，體外受精胚胎培養(yǎng)第5天得到7枚囊胚。經“MaReCS”技術診斷，這7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用于移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。

2017年1月11日，鄭州大學副校長、鄭大一附院院長闞全程教授向媒體宣布：國際首例應用“MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)）”成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬醫(yī)院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。

染色體平衡易位 生育染色體正常后代的概率僅有1/18。染色體平衡易位，是人類最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1/500～1/1000.平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，胚胎另有16/18的概率因染色體非整倍體而流產，不育或者生育畸形兒。

胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒是目前解決這類問題的有效途徑，也就是說在胚胎植入母體前運用遺傳學診斷技術，確定胚胎是否正常。但是目前的傳統(tǒng)方法只能診斷出染色體非整倍體，無法識別染色體正常的胚胎和染色體平衡易位的胚胎，因而無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此，患者移植胚胎后醫(yī)|學教育網整理，仍有50%的概率生育攜帶平衡易位基因的孩子。家庭將再次承擔高發(fā)反復流產，生育畸形患兒的風險。

鄭大一附院副院長、生殖醫(yī)學中心主任孫瑩璞教授帶領團隊，歷時近兩年，研發(fā)新的策略來精準識別植入前胚胎的平衡易位，并阻斷向子代傳遞。生殖醫(yī)學中心副主任徐家偉博士等首先采用創(chuàng)新性技術，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態(tài)，成功建立了MaReCS新技術并應用于臨床。

該技術用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易于操作、診斷準確率高，不需對胚胎染色體進行特殊操作等優(yōu)點。

目前，該院已應用這項新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已經進行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常，與移植前診斷結果一致。