腎性氨基酸尿的病因是醫(yī)學(xué)檢驗主管技師考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點，供考生參考。

本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高，而出現(xiàn)在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉(zhuǎn)運缺陷。當近端腎小管氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷時，可使重吸收障礙而出現(xiàn)氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。當一種氨基酸重吸收有障礙，通過同一轉(zhuǎn)運系的其他氨基酸的重吸收也可以減低，并導(dǎo)致較廣泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。當一種氨基酸代謝異常，在體內(nèi)蓄積，過量超濾，可抑制同一轉(zhuǎn)運系的其他氨基酸重吸收，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理如β-丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移異常，發(fā)生高丙氨酸血癥，而尿中出現(xiàn)大量牛磺酸，異丁酸，β-丙氨酸。當腎小管上皮細胞刷狀緣或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自細胞反流入管腔引起廣泛的氨基酸尿，如范科尼綜合征，賴氨酸尿等。當一種代謝產(chǎn)物在小管上皮細胞蓄積時可抑制重吸收率，引發(fā)氨基酸尿，如半乳糖血癥和先天性果糖不耐受癥，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細胞內(nèi)蓄積。