染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)改變，它是指遺傳物質(zhì)大的改變，一般可用光學(xué)顯微鏡檢查細(xì)胞有絲分裂中期相染色體（細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)）來(lái)發(fā)現(xiàn)。損傷發(fā)生在DNA復(fù)制前可誘導(dǎo)染色體型畸變，復(fù)制后，則誘導(dǎo)染色單體型畸變。

　　1.染色體結(jié)構(gòu)異常

　　染色體結(jié)構(gòu)異常是染色體或染色單體斷裂所致。能引起染色體或染色單體發(fā)生斷裂的物質(zhì)稱為斷裂劑。當(dāng)染色體或染色單體斷端不重接或不在原處重接，即出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常。

　?。?）（斷片）缺失：無(wú)著絲粒的部分可與有著絲粒的部分分開(kāi)，形成斷片，有著線粒的部分稱為缺失。

　　（2）倒位：在一條染色體或染色單體上發(fā)生兩處斷裂，其中間節(jié)段旋轉(zhuǎn)180°后再重接。如果被顛倒的是有著絲點(diǎn)的節(jié)段，稱為臂間倒位；如被顛倒的僅是長(zhǎng)臂或短臂范圍內(nèi)的一節(jié)段，稱為臂內(nèi)倒位。

　?。?）易位：從某個(gè)染色體斷下的節(jié)段接到另一染色體上。兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，交換染色體片段，稱互相易位。

　?。?）重復(fù)：當(dāng)插入片段使染色體具有兩段完全相同的節(jié)段時(shí)，稱為重復(fù)。

　　（5）其他：微小體、無(wú)著絲點(diǎn)環(huán)、環(huán)狀染色體、雙著絲點(diǎn)染色體、斷裂、裂隙、輻射體

　　2.染色體數(shù)目異常（基因組突變）

　　體細(xì)胞二倍體（2n）；生殖細(xì)胞單倍體。正常體細(xì)胞染色體數(shù)目2n為標(biāo)準(zhǔn)，分整倍性畸變和非整倍性畸變。整倍性畸變指染色體數(shù)目的異常是以染色體組為單位的增減，非整倍性畸變系指比二倍體多或少一條或多條染色體。