ADPKD起初常無癥狀，但可在童年時經(jīng)超聲檢查而被發(fā)現(xiàn)。在多年內(nèi)進(jìn)展緩慢，在青年或中年時臨床發(fā)病，雖然也有的直到尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。癥狀常與囊腫的影響有關(guān)（如腰痛或不適，血尿，尿路感染，腎結(jié)石引起的絞痛）或腎功能丟失有尿毒癥癥狀。慢性感染往往并存并加重腎功能不全進(jìn)展。約33%的患者肝臟也有囊腫，但不影響肝功能。在診斷時約有50%的病例發(fā)現(xiàn)有高血壓。

    選擇性血管系統(tǒng)畸形包括顱內(nèi)動脈瘤及主動脈根部擴(kuò)張?？赡艽砹藙用}平滑肌細(xì)胞及肌成纖維細(xì)胞中PKD基因的表達(dá)與功能發(fā)生改變。約4%的青年人及10%的老年患者有顱內(nèi)動脈瘤。65%~75%的患者常在50歲前有腦動脈瘤的破裂，尤其是那些高血壓控制差的患者。25%~30%的ADPKD患者由心臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)瓣膜異常，最常見的是二尖瓣脫垂及主動脈反流。雖然多數(shù)心臟受累的患者無癥狀，但心臟損害可進(jìn)展，并嚴(yán)重到時需換瓣。預(yù)防性用抗微生物藥治療需慎重，特別是那些有心臟雜音的患者。<醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理>